Среди всех инвазивных пренатальных тестов амниоцентез имеет самую высокую точность от 98 до 99%. Тест помогает определить здоровье плода и обнаружить любую потенциальную проблему.

Что такое амниоцентез

Амниоцентез – это пренатальный диагностический тест для проверки околоплодных вод, которые окружают плод в матке. Эта жидкость содержит клетки и вещества, которые указывают на состояние здоровья ребенка.

Для получения околоплодной воды, врач вставляет длинную тонкую иглу в матку и забирает небольшое количество вод, эту жидкость отправляют на исследование для специфических генетических отклонений (синдром Дауна, спина Бифида, кистозный фиброз).

Результаты теста помогают обнаружить проблемы в развитии плода, тест проводится в определенное время во время беременности.

Амниоцентез обычно проводится между 14 и 20-й неделей, во втором триместре. Некоторые доктора могут порекомендовать сделать тест на 11 недели. В некоторых случаях амниоцентез проводят даже в третьем триместре.

Данный тест имеет много применений, помимо оценки состояния здоровья будущего ребенка, амниоцентез назначают если:

• По результатам пренатального скрининга обнаружены отклонения
• Вы рожали ребенка с врожденным пороком или какой-либо аномалией
• Вам 35 лет или больше, чтобы исключить вероятность хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна
• Вы или ваш партнер является носителем генетических заболеваний, таких как муковисцидоз
• Ваш врач подозревает инфекцию или анемию у плода
• Ваши мембраны разрываются преждевременно
• Обнаружено слишком много околоплодных вод, отклонение, известное как многоводие

Процесс

Как делают амниоцентез видео

Амниоцентез является амбулаторной процедурой, то есть вам не нужно оставаться в больнице.

• Сначала врач проводит УЗИ живота, чтобы проверить точное расположение матки.
• Для получения изображения ребенка на мониторе применяется специальный гель, а также небольшое устройство, известное как ультразвуковой преобразователь.
• После УЗИ, врач колит обезболивающее в область живота.
• Результаты ультразвука дают представление о том, куда вставлять иглу.
• Затем врач вставляет иглу в матку через живот, забирая образец околоплодных вод.
• Выведенное количество зависит от недели беременности. Вы можете почувствовать жжение, когда игла входит в кожу, небольшие судороги при проникании иглы в матку.
• Врач продолжает использовать ультразвук для мониторинга сердечного ритма ребенка.

Боль и судороги в первое время после тестирования не должны беспокоить вас, придерживайтесь рекомендаций врача.

Врач даст вам подробные инструкции о том, что делать после амниоцентеза.

В течении 3-х дней после исследования желательно отказаться от:

1. Физических упражнений
2. Длительного нахождения на воздухе
3. Секса

Обратитесь к врачу, если у вас возникли следующие признаки инфекции после процедуры:

• Лихорадка
• Тяжелые спазмы матки, которые длятся более нескольких часов
• Выделение жидкости из влагалища или кровотечение
• Необычное или недостаточное движение плода
• Воспаление или покраснение в области прокола

Результаты теста амниоцентеза

Для получения результатов потребуется от 3-х дней до 4-х недель. Ваш врач или генетический консультант объяснит вам результаты.

Околоплодная жидкость должна быть прозрачного цвета с светло-желтым оттенком. В жидкости не должно содержаться вредных бактерий.

Клетки плода тщательно исследуются и проверяются на хромосомное число и расположение, которые показывают генетические нарушения. Там должно быть 46 хромосом и 23 пары. Любой дефект в них приведет к генетическим аномалиям.

В случае генетического амниоцентеза, результаты теста помогут диагностировать или исключить различные генетические нарушения, дефекты нервной трубки и хромосомных аномалий. Вероятность выявления проблем высока, но она не измеряет тяжести врожденных пороков .

Аномальные результаты в любом из вышеперечисленных случаев означают, что ваш ребенок имеет хромосомное отклонение или генетическое расстройство. Однако, несколько вещей могут повлиять на результаты теста.

Что влияет на результаты амниоцентеза?

Результаты амниоцентеза могут быть неверными по нескольким причинам, таким как:

• Кровь плода в околоплодных водах увеличивает содержание альфа-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы в веществе, которые проверяют на наличие дефектов нервной трубки.
• Амниотическая жидкость, подверженная воздействию света, может показать более низкий уровень билирубина, чем он есть на самом деле.
• Кровь или меконий в околоплодных водах приводит к ложному результату на уровне зрелости легких ребенка.

Что делать если обнаружены проблемы?

В таких случаях вы проходите генетическую консультацию, которая предоставляет вам больше информации. Основываясь на этой информации, некоторые женщины предпочитают продолжать беременность, в то время как другие решают прервать ее.

Риски амниоцентеза

Это трудное решение для любой женщины, вам нужно взвесить плюсы и минусы процедуры, прежде чем вы решитесь на нее. Как вы уже знаете преимущества данной процедуры, давайте рассмотрим риски, связанные с процедурой:

• Утечка околоплодных вод : иногда амниоцентез вызывает утечку околоплодных вод из влагалища. Обычно, потеря минимальна.
• Выкидыш : исходя из имеющейся статистики, риск выкидыша после проведения процедуры во втором триместре составляет около 0,6%. С другой стороны, вероятность выкидыша увеличивается, если процедура проводится до 15 недель беременности. Большинство выкидышей происходят не позднее 72 часа после процедуры.
• Повреждение плода иглой : если младенец двигается вовремя теста, когда введена игла, существует риск повреждения части тела плода иглой. Однако серьезные травмы из-за игл встречаются довольно редко.
• Утробные инфекции : хотя и редко, но существует риск инфицирования матки, когда бактериям удается проникнуть в амнион. Это вызовет высокую температуру, схватки и боль в животе. Маточная инфекция требует немедленного медицинского вмешательства . Однако риск инфицирования составляет менее 1 на 1 000.
• Передача инфекции : амниоцентез несет риск передачи тяжелых инфекций вашему ребенку. Если у вас ВИЧ/СПИД, гепатит С или токсоплазмоз, вероятность заражения вашего ребенка во время процедуры увеличивается.
• Косолапость : исследования полагают, что проведение данной процедуры на ранних сроках, связан с более высокими шансами косолапости. Косолапость – это врожденная деформация стопы и голеностопного сустава. Поскольку существует повышенный риск развития этого врожденного дефекта, большинство врачей не будет выполнять амниоцентез до 15 недель беременности.

Амниоцентез - это инвазивная процедура, проводимая во время беременности для выявления хромосомной патологии, удаления излишков околоплодных вод, введения медикаментов. Как способ диагностики, амниоцентез дает наибольший объем информации при подозрении на генетические мутации, однако он сопряжен с некоторыми рисками как для матери, так и для развивающегося малыша, поэтому широкое его применение ограничено рядом строгих показаний.

В течение беременности растущий плод в матке окружен околоплодными водами, количество которых постепенно увеличивается ко второму триместру. Они выполняют важную трофическую и защитную функцию, помогают малышу комфортно себя чувствовать до самых родов, однако их излишек или недостаток неблагоприятно сказывается на течении беременности, а состав меняется при самой разной патологии.

В случае, когда неинвазивные диагностические процедуры - скрининговые УЗИ и лабораторные исследования - не дают достоверной информации о состоянии плода, у генетиков есть основания предполагать хромосомные отклонения либо количество вод слишком велико, акушеры-гинекологи предлагают будущей маме амниоцентез, объясняя суть, смысл исследования и его возможные последствия.

Конечно, большинство женщин, столкнувшихся с необходимостью такого обследования, испытывают вполне обоснованные опасения, связанные с возможными неблагоприятными последствиями. Так, риск прерывания беременности и инфицирования может повлечь длительную госпитализацию, а в редких случаях и вовсе возможен самопроизвольный аборт, поэтому каждое решение о проведении амниоцентеза должно быть тщательно взвешенным.

Немаловажным моментом является отношение женщины к возможной патологии со стороны ребенка. Многие заведомо знают, что результат амниоцентеза не повлияет на дальнейшие действия, и ребенок будет рожден во что бы то ни стало, поэтому считают более безопасным отказ от процедуры. Другие не готовы к рождению малыша с теми или иными отклонениями, поэтому неутешительное заключение генетика после амниоцентеза станет поводом к прерыванию беременности.

Ни тех, ни других будущих мам нельзя обвинять в безрассудстве, ведь решение о рождении ребенка с патологией или аборте - дело сугубо личное, однако в первом случае врач всегда объясняет суть нарушений со стороны плода и возможные трудности, с которыми придется столкнуться не только маме, но и всей семье.

Стоит отметить, что на сегодняшний день амниоцентез признан безопасным, так как методика его проведения давно отработана, а контроль всей процедуры производится с помощью ультразвука, однако лучше будет, если манипуляцию проведет опытный специалист, поэтому о месте процедуры и конкретном враче лучше позаботиться заранее, выяснив репутацию клиники и конкретного врача.

Показания и противопоказания к амниоцентезу

Суть амниоцентеза заключается в заборе околоплодной жидкости, содержащей слущенные клетки кожи развивающегося ребенка и различные метаболиты, которые могут быть использованы с диагностической целью. Клетки плода подлежат цитогенетическому исследованию, в ходе которого устанавливается хромосомный набор и любые генетические отклонения.

Околоплодные воды берут при помощи иглы, прокалывающей стенку матки. Информативность этого теста превышает 99%, позволяя с высокой точностью устанавливать тяжелую наследственную и врожденную генетическую патологию.

Показания к амниоцентезу довольно строгие и ограничены теми случаями, когда без этой процедуры никак не обойтись. В то же время, даже при их наличии женщина все равно в праве отказаться от исследования, взяв всю ответственность за возможные последствия на себя. С другой стороны, любая беременная может захотеть пройти тест платно, при отсутствии четких показаний, для самоуспокоения.

Амниоцентез показан для:

Самым частым показанием к амниоцентезу становится возможная болезнь Дауна, которую специалисты заподозрили по результатам УЗИ и лабораторного обследования беременной. Частота таких амниоцентезов выше у женщин после 35 лет, которые имеют больший риск хромосомной патологии у плодов.

Помимо синдрома Дауна, возможна пренатальная диагностика и других тяжелых заболеваний - синдром Эдвардса, Патау, патология половых хромосом, муковисцидоз. В некоторых случаях при неблагоприятном семейном анамнезе, когда известно, что среди кровных родственников были случаи генетических заболеваний, сцепленных с полом (гемофилия, например), которые невозможно выявить при УЗИ, амниоцентез нужен для точного установления пола, что позволит исключить или подтвердить вероятность патологии у ребенка.

Оценка состояния плода посредством анализа околоплодных вод проводится при беременности поздних сроков. К примеру, при гемолитической болезни на фоне резус-несовместимости крови мамы и малыша могут потребоваться роды путем кесарева сечения раньше положенного срока, но для этого важно знать, насколько легкие новорожденного будут способны к самостоятельному дыханию. Амницентез даст нужную информацию о степени зрелости сурфактанта легких и целесообразности кесарева на конкретном сроке беременности.

Кроме оценки показаний, важно полностью исключить препятствия к пункции, наличие которых может вызвать серьезные осложнения. Ими считаются:

1. Острые или обострившиеся хронические воспалительные очаги вне зависимости от локализации;
2. Лихорадка, общее инфекционное заболевания у беременной;
3. Крупные миоматозные узлы;
4. Изменения кожи в месте прокола;
5. Риск прерывания беременности, патология или отслойка плаценты.

Препятствием к проведению инвазивной диагностики патологии плода может стать категорический отказ от процедуры со стороны беременной женщины. Обычно так происходит, если будущая мама заведомо знает, что будет рожать малыша даже при условии наличия у него неизлечимого заболевания. Однако, и в такой ситуации амниоцентез может быть полезен. Он поможет спланировать предстоящие роды в зависимости от предполагаемой патологии, а родителям - заранее подготовиться к рождению малыша с тем или иным пороком.

Если врач рекомендует беременной женщине пройти амниоцентез, следует взвесить все «за» и «против», решить, готова ли будущая мама к рождению не совсем здорового ребенка морально и финансово либо способна ли будет она в случае негативного результата пойти на аборт. Женщина должна знать, что если она сама решит отказаться от обследований, то никто не в праве ее заставить проходить какие-либо процедуры.

Разновидности амниоцентеза и особенности подготовки к нему

По времени проведения исследования, амниоцентез бывает:

• Ранним;
• Поздним.

Ранний амниоцентез назначается с восьмой по 14 неделю гестации, его цель - исключить генетические отклонения у малыша. Поздний - показан после 15 и до 18 недель беременности, он может назначаться как для диагностики, так и для лечения (амниоредукция, введение абортивных средств при аборте по медицинским или социальным показаниям).

Оптимальным и наиболее безопасным сроком для амниоцентеза считается промежуток между 15 и 18 неделями беременности. В это время околоплодные воды уже имеют достаточный уровень противомикробной защиты, а плацента сформирована и хорошо прикреплена к стенке матки.

Женщина должна знать, что до получения результата амниоцентеза может пройти до месяца, поэтому если его результат повлияет на дальнейшие планы по сохранению или прерыванию беременности, то тянуть с диагностикой не стоит, ведь срок беременности будет еще больше, а прервать ее станет значительно труднее и опаснее.

амниоцентез

В зависимости от технических особенностей проведения амниоцентеза, выделяют два способа процедуры:

1. «Свободной руки» — когда врач непосредственно рукой вводит пункционную иглу;
2. С помощью пункционного адаптера - дополнительное устройство помогает сделать движения руки специалиста более точными и бережными, снижая риск повреждения плаценты и плодных тканей.

В современных условиях амниоцентез предполагает ультразвуковой контроль, снижающий риск травмирования тканей и предполагающий более точный прокол в наиболее безопасном месте. Если такой возможности нет, то процедуру проводят вслепую, ориентируясь на данные предыдущих УЗИ о расположении плаценты и плода в матке.

Амниоцентез не требует какой-либо специфической подготовки и проводится в амбулаторных условиях. Заблаговременно женщине необходимо пройти ультразвуковое исследование, уточняющее локализацию плаценты, количество плодов и из взаимное расположение, объем жидкости в матке.

Если женщина плохо себя чувствует, поднялась температура или есть какие-либо выделения из половых путей, то следует обязательно проконсультироваться с акушером-гинекологом. Возможно, амниоцентез будет противопоказан и его придется отложить или отменить совсем.

Перед исследованием пациентка обязательно дает свое письменное согласие на проведение амниоцентеза, поэтому все интересующие вопросы касательно хода манипуляции, рисков и последствий нужно выяснить заблаговременно.

Во время прокола или после него будущая мама может испытывать беспокойство, недомогание, поэтому целесообразно взять с собой кого-то из родственников или близких, которые помогли бы успокоиться, добраться домой и оказали бы моральную поддержку.

Техника проведения амниоцентеза

Амниоцентез может проводиться без обезболивания. Ощущения будут похожи на те, к которым все привыкли при обычных инъекциях. В редких случаях, если женщина сильно волнуется, боится боли или страдает от низкого болевого порога, ей могут предложить местное обезболивание, однако большинство пациенток отмечают, что легче потерпеть неприятные ощущения от одного укола в момент пункции, нежели еще и от введения анестетика.

Вся процедура взятия околоплодных вод для исследования длится около четверти часа, сам прокол - меньше минуты. Женщина лежит на спине, но врач может попросить ее повернуться с бока на бок. Важно максимально расслабиться и сохранять спокойствие, так как чрезмерное волнение женщины может вызвать излишнюю двигательную активность малыша.

Точка прокола выбирается под контролем ультразвука. Желательно, чтобы она лежала вне плаценты, там, где на пути иглы нет петель пуповины, в самой большой свободной части амниотического мешка. Если иглу нельзя провести, минуя плаценту, то выбирается ее самая тонкая часть, где нет широких межворсинчатых промежутков.

техника проведения амниоцентеза

Для амниоцентеза используют иглы размером 18-22G, в которые помещен мандрен. Врач действует либо своей свободной рукой, либо применяет специальный адаптер, помещенный на ультразвуковой датчик. Адаптер позволяет сделать движение иглы более аккуратным и безопасным, а ее ход отображается на экране.

После обработки кожи в месте пункции антисептиком, врач аккуратно прокалывает кожу, подлежащие ткани и стенку матки. Когда игла достигла свободной части амниотического мешка, из нее достают мандрен, подсоединяют шприц и отсасывают нужный объем жидкости (до 30 мл), а затем возвращают в иглу мандрен и удаляют ее из матки.

После амниоцентеза важно оценить состояние плода - определить наличие и частоту сокращений сердца. Если процедура проводилась в III триместре, то рекомендуется осуществлять мониторный контроль за состоянием ребенка. При необходимости после забора амниотических вод может быть начато сохраняющее лечение или назначены антибиотики. При высоком риске инфицирования антибиотики вводятся в момент пункции с профилактической целью.

Если у будущей мамы резус-отрицательная кровь, а отец ребенка имеет положительный резус, то высока вероятность того, что и растущий плод тоже резус-положителен, а, значит, смешивание их крови в процессе прокола может быть чревато гемолитической болезнью плода. Для предупреждения этого опасного последствия процедуры женщине вводится специальная сыворотка.

Пациентка может отправиться домой через несколько часов после исследования , в этот день лучше не нагружать себя, а провести его спокойно дома, даже если для этого придется взять выходной на работе. При риске осложнений показан строгий постельный режим.

Для предупреждения негативных последствий инвазивного вмешательства женщина должна быть очень осторожна на протяжении всей беременности, но особенно - первые несколько дней после исследования, когда не рекомендованы подъемы тяжестей, физические нагрузки, занятия спортом, эмоциональные переживания, половые контакты, авиаперелеты.

После амниоцентеза…

В абсолютном большинстве случаев процедура проходит благоприятно и без последствий, женщины чувствуют себя удовлетворительно, а небольшие спазмы в животе - это норма, если они не учащаются, не становятся сильнее и не сопровождаются выделениями из половых путей.

Внедрение в околоплодное пространство сопряжено с некоторыми рисками, которые повышаются при неправильной оценке показаний к исследованию, пренебрежении возможными противопоказаниями. И хотя частота осложнений, по разным данным, не превышает 1-2 % от общего числа проводимых амниоцентезов, об осложнениях и рисках нужно помнить врачу и знать пациентке.

Признаки нарушения течения беременности на фоне проведенной диагностики могут появиться практически сразу же после прокола. К врачу следует обратиться как можно быстрее при возникновении необычных выделений из половых путей, боли в животе, лихорадки, кровотечения.

Амниоцентез опасен такими осложнениями, как:

• Преждевременное излитие околоплодных вод или их подтекание;
• Отслойка плаценты;
• Инфицирование;
• Повреждение пуповины или тканей ребенка.

Амниоцентез, проведенный во II триместре гестации, имеет самый высокий риск в плане инфицирования ввиду того, что амниотическая жидкость имеет недостаточную антибактериальную активность. Если у беременной есть очаги воспаления или обострившейся инфекции, то вероятность таких последствий становится еще выше.

При истмико-цервикальной недостаточности, низком расположении плаценты или ее предлежании, преждевременных предыдущих родах возможен самопроизвольный аборт и другие осложнения.

В редких случаях прокол плодного пузыря может спровоцировать выкидыш. Такое осложнение более вероятно после раннего амниоцентеза, проведенного на малом сроке гестации. В настоящее время повреждение тканей плода, плаценты или сосудов пуповины практически не происходит благодаря применению ультразвука на протяжении всего исследования.

Результаты анализа содержимого амниотического мешка будут готовы спустя 2-3 недели. Если планируется молекулярно-генетическое исследование клеток плода, то ответ можно получить в первую неделю, в других случаях для установки характера патологии необходимо культивирование клеток на питательной среде, поэтому заключение женщина получит лишь спустя несколько недель.

Результаты либо будут говорить об отсутствии патологии, либо свидетельствовать о хромосомных или генетических отклонениях. В случае неблагополучного результата женщине нужно будет еще раз проконсультироваться у генетика и своего акушера-гинеколога, поговорить с близкими для принятия решения о сохранении или прерывании беременности.

Специалисты при патологии плода, диагностированной внутриутробно, могут лишь рекомендовать прерывание, но окончательный ответ остается за будущей мамой, которой разъясняется вся степень ответственности и возможные трудности после рождения больного ребенка.

Едва ли не каждая беременная, направленная на инвазивную диагностику, пытается выяснить хоть какую-то информацию о процедуре у тех, кто ее проходил. По отзывам женщин, решившихся на амниоцентез, манипуляция не доставляет дискомфорта, проходит быстро, а последствия чрезвычайно редки, поэтому бояться ее не нужно.

Амниоцентез проводят в женских консультациях, отделениях патологии беременных, частных медицинских и медико-генетических центрах. По показаниям он может быть назначен бесплатно, однако некоторые пациентки желают пройти платную диагностику, цена которой колеблется в среднем между 7-10 тысячами рублей, достигая 20-25 тысяч и более в столичных клиниках.

Четкой зависимости между стоимостью процедуры в конкретном центре и уровнем подготовки персонала нет, то есть бесплатно ее может сделать высококлассный специалист и в обычной государственной больнице, поэтому при выборе места проведения пункции лучше ориентироваться не на ценовую политику, а на квалификацию и репутацию врачей, от которых будет зависеть, в том числе, и конечный результат обследования.

Видео: амниоцентез — когда необходим и безопасен ли для плода?

Плод в утробе матери 9 месяцев растет и развивается. Все это время он как бы плавает в пузыре, наполненном амниотической жидкостью. Такое вещество состоит из различных питательных веществ и элементов, избавляющих ребенка от отходов жизнедеятельности.

Некоторым беременным доктора назначают процедуру под названием амниоцентез – что это, интересуются пациентки. Одно название перинатальной операции пугает будущих мамочек.

В этой статье постараемся разобраться во всех особенностях проведения данной процедуры. Чтобы выяснить насколько опасен амниоцентез при беременности, нужно тщательно изучить даже незначительные его нюансы.

Амниоцентез – это пренатальная процедура, во время которой медик выполняет прокол амниотической оболочки для изъятия пробы околоплодных вод. В данной жидкости содержатся клетки развивающегося эмбриона. Благодаря такой процедуре доктор может провести лабораторное исследование, выявить патологии развития плода. Также во время амниоцентеза в амниотическую полость могут вводиться специальные лекарственные препараты.

На каком сроке делают амниоцентез? Ответ на этот вопрос волнует многих беременных женщин, ведь они боятся, что такая процедура может навредить малышу. Переживать не стоит. В зависимости от показаний, взятие пункции околоплодных вод может выполняться в 1, 2 или 3 триместре.

Ранний (до 15-й недели) и поздний (после 15-й недели) амниоцентез имеют незначительные различия. Все дело в том, что к концу беременности амниотическая мембрана и хориона объединяются.

Прокол амниотической оболочки позволяет выполнить следующие задачи:

• Взять пункцию околоплодных вод на лабораторную диагностику;
• Откачать лишние околоплодные воды (амниоредукция);
• Ввести лекарство для экстренного прерывания беременности на позднем сроке;
• Ввести препараты для поддержки и развития плода.

Сроки проведения амниоцентеза очень важны. Медики рекомендуют выполнять такую процедуру в промежутке между 16-й и 20-й неделей беременности.

Типы процедуры

Теперь вы уже знаете, что такое амниоцентез при беременности. Отзывы о данной процедуре разные. Кому-то она помогла решить определенные проблемы с развитием плода, а для кого-то стала лишним стрессом. Делать или нет амниоцентез решать лучше вместе с врачом.

В современной медицине выделяют несколько типов такой процедуры. В зависимости от срока проведения, амниоцентез может быть:

• Ранний (процедура проводится с 8-й по 14-ю неделю включительно);
• Поздний (назначается пациенткам, у которых срок беременности составляет более 15 недель).

Техника прокола околоплодной оболочки также может быть разной. Чаще всего для этого используют пункционный адаптер, который делает точный прокол, но при этом не травмирует прилегающие ткани. Реже используется метод «свободной руки». Во время такой процедуры медик самостоятельно контролирует направление и глубину прокола.

Если вам рекомендуют проведение такой процедуры, обязательно предварительно прочитайте отзывы об амниоцентезе на женских форумах, узнайте об особенностях и целях операции. Амниоцентез не является плановым анализом. К такой процедуре прибегают только в крайних случаях, когда есть подозрение на патологии развития плода. Медик обязан предупредить об этом будущую маму.

Показания

Показания к проведению амниоцентеза могут быть разными. Решение о необходимости выполнения такой процедуры принимается врачом только в том случае, если диагностика методом ультразвукового обследование не дает точных результатов, и есть подозрение на развитие патологий у плода.

Какие патологии выявляет амниоцентез? Такие отклонения могут быть связаны с плохой генетической наследственностью или негативными факторами окружающей среды. К ним можно отнести:

• Хромосомные нарушения (могут быть врожденными или наследственными, диагностируются в 1 триместре);
• Гемолитическая болезнь, патологии легких, внутриутробные инфекции (выявляются на более поздних сроках беременности).

Если вам назначили амниоцентез, не спешите расстраиваться и паниковать. Все дело в том, что показаниями для проведения такой процедуры могут быть не только патологии плода. Пункция околоплодных вод необходима при:

• Избыточном количестве амниотической жидкости;
• Необходимости медикаментозного прерывания беременности на поздних сроках;
• Для получения анатомической жидкости из тканей эмбриона, необходимой для лечения серьезных заболеваний;
• Для проведения фетохирургии.

Если у вас есть показания к проведению амниоцентеза, соглашайтесь на процедуру без каких-либо колебаний.

Многих интересует ответ на вопрос «Может ли ошибаться амниоцентез?». Профессиональные медики утверждают, что данный тип диагностики позволяет получить 100% достоверные результаты. Амниоцентез способен выявить около 200 типов генных патологий и отклонений в развитии эибриона. К таким заболеваниям в том числе относится синдром Дауна, Эдвардса и пр.

Противопоказания

Несмотря на то, что последствия амниоцентеза могут быть достаточно опасными, такая процедура проводится довольно часто. Она имеет минимум противопоказаний. Пункцию околоплодных вод не рекомендуется брать в следующих случаях:

• Сезонное воспаление или респираторное заболевание. Амниоцентез при простуде проводить не рекомендуется. Нужно дождаться полного выздоровления будущей матери, чтобы получить максимально точные результаты диагностики.
• Отслоение детского места раньше положенного срока.
• Наличие генитальной инфекции.
• Патологии строения и развития матки.
• Угроза преждевременных родов или выкидыша.
• Опухолевые новообразования в половых органах большого диаметра.
• Недостаточная свертываемость крови.
• Неправильное расположение плаценты.

Каждая женщина имеет полное право написать отказ от амниоцентеза, если боится, что такая процедура навредит ее ребенку. При этом нужно обязательно тщательно взвесить все «за» и «против», оценить возможные последствия принятия неправильного решения. Вы можете выбрать амниоцентез или кордоцентез. Такая альтернатива имеет свои плюсы и минусы.

Процедура

Перед процедурой должна быть проведена тщательная подготовка к амниоцентезу. Это позволит пациентке избавиться от лишних страхов и переживаний, будет гарантировать получение максимально точные результаты диагностики. Вы можете посмотреть амниоцентез видео, чтобы воочию увидеть как все происходит.

Подготовительный этап состоит из нескольких частей, а именно:

• Первым делом пациентке предстоит пройти полное обследование репродуктивной системы – сдать анализы, пройти УЗИ. Это позволит исключить противопоказания, определить количество околоплодной жидкости, установить точные сроки беременности.
• За 7 дней до предполагаемой процедуры рекомендуется отказаться от приема лекарственных препаратов, в состав которых входит ацетилсалициловая кислота.
• Накануне амниоцентеза не принимайте антикоагулянты.
• Оба супруга должны заполнить соответствующую документацию, и дать согласие на проведение данной процедуры.

Когда подготовительный этап завершен, нужно обратиться непосредственно к врачу, который будет проводить операцию.

Амницетез проводится в операционной или стерильной палате, где соблюдены все гигиенические условия. Пациентка располагается на кушетке. Весь процесс создания прокола тщательно контролируется при помощи аппарата УЗИ. Игла аккуратно вводится в живот, производится откачка околоплодных вод (достаточно 20 мл). После завершения процедуры медик обязательно должен проверить сердцебиение ребенка в утробе, чтобы убедиться, что все прошло успешно.

Реабилитация

Теперь вы знаете, как делают амниоцентез. Специальная реабилитация после такой процедуры не понадобится. Доктора рекомендуют пациенткам в течение суток придерживаться постельного режима, чтобы полностью восстановить силы. Также нужно на некоторое время полностью исключить любые физические нагрузки.

Беременные с отрицательным резус-фактором нуждаются в дополнительной терапии. В течение 3 суток таким пациенткам делают инъекции антирезусного иммуноглобулина. При необходимости медик может назначить анальгетик или противовоспалительные препараты.

Беременные женщины очень боятся амниоцентеза, так как думают, что это болезненная процедура. Отзывы об ощущениях во время прокола разные. Кто-то вообще не ощущает дискомфорта, а кто-то чувствует незначительный дискомфорт. Однозначно можно сказать, что сильной боли манипуляции медика вам не доставят. Доктора не рекомендуют использовать дополнительную анестезию, так как тогда придется выполнять одновременно два прокола.

Результаты

Процедура амниоцентеза не заканчивается на этапе изъятия околоплодных вод. Важно правильно изучить и расшифровать результаты такой диагностики. После тщательных лабораторных исследований можно с полной уверенностью подтвердить или опровергнуть предварительно поставленный диагноз. Точность амниоцентеза составляет 99,5%. Эта процедура назначается врачами в самых сомнительных случаях, чтобы получить максимально точный результат.

После диагностики пациентке выдают документ, с изображением хромосом эмбриона. В самом низу страницы указывается диагноз. Нужно знать, как расшифровать такие результаты, чтобы избавить себя от лишних волнений.

• Для ребенка женского пола норма хромосом 46XX;
• Для мальчиков – 46XУ.

Если вы увидели такие результаты, волноваться о здоровье малыша не нужно. У детей с генетическими отклонениями хромосом может быть 47 или наоборот 45. Такой малыш вероятнее всего родится с синдромом Дауна или другой хромосомной патологией. Результаты анализа придется ждать около 2 недель, поэтому запаситесь терпением.

Последствия

Любая инвазивная процедура, в том числе и амниоцентез, может иметь побочные эффекты. Плацента, в которой делается небольшое отверстие, может отреагировать негативно на такое вмешательство. Самыми распространенными побочными эффектами от пункции околоплодных вод можно считать:

• Изливание околоплодной жидкости раньше положенного срока. Это может привести к выкидышу или преждевременным родам. Воды могут лишь слегка подтекать после процедуры. Если в течение суток такой симптом исчезает, волноваться не стоит.
• Отслоение оболочки плаценты.
• Инфицирование плода. Особенно высока вероятность такого осложнения, если делать амниоцетез во 2 триместре беременности. Все дело в том, что именно в этот период жидкость содержит минимальное количество антибактериальных веществ.
• Незначительные кровянистые выделения из влагалища. Как правило они исчезают сами по себе через 1-2 дня после сдачи анализа.
• Дефицит некоторых клеток крови у плода.

Несмотря на то, что осложнения после амниоцентеза более чем серьезные, не стоит себя заранее накручивать. Такие побочные эффекты возникают очень редко, и связаны чаще всего с не соблюдением определенных правил во время подготовки к процедуре.

Если в течение нескольких дней после анализа беременная чувствует тошноту, дискомфорт в нижней части живота, а в месте прокола начал выделяться гной, нужно незамедлительно обратиться к врачу.

Делать или нет

Многие женщины, несмотря на настоятельные рекомендации врачей, не соглашаются делать амниоцентез, опасаясь последствий или боли во время прокола. Если вас также терзают сомнения, лучше поговорите об этом с лечащим врачом. Мнению женщин, общающихся на форуме не нужно слепо верить.

Медик вам честно расскажет, насколько велик риск для здоровья матери и ребенка после проведения таких манипуляций. Все зависит от того, какой диагноз нуждается в подтверждении, и какие показания к проведению амниоцентеза. Не каждые родители готовы воспитывать ребенка с синдромом Дауна. Осложнения после прокола встречаются довольно редко, и являются лишь исключением из правил.

Ошибочных результатов такой анализ не может показать. Такое исследование считается одним из наиболее достоверных в современной медицине. Обязательно проведение данной процедуры, если на каком-либо сроке беременности у плода были обнаружены генетические нарушения.

В основном этот анализ проводится для изучения набора хромосом у плода и для обнаружения возможных аномалий, таких как синдром Дауна, физические недостатки, риск которых возрастает с возрастом матери.

Это диагностический тест, часто применяемый, если скрининг указывает на аномалию. При этом из пузыря, окружающего ребенка, берется малое количество околоплодных вод. Околоплодные воды - прозрачная жидкость, окружающая ребенка в матке и обеспечивающая защиту от ударов и сотрясений. В основном она состоит из мочи ребенка, но содержит и отмершие клетки и белки, вырабатываемые ребенком. Эти клетки могут дать генетическую и другую информацию о ребенке.

Амниоцентез проводится лишь для уточнения диагноза, в дополнение к диагностическому УЗИ и сывороточным маркерам. Данный вид обследования врачи назначают при наличии повышенного риска трисомии 21-й хромосомы (болезни Дауна), например, если возраст матери приближен к 40 годам.

Этот анализ, который часто называют «амнио», проводят между 15-й и 21-й неделями. С точностью до 99% этот тест может выявить синдром Дауна, другие хромосомные аномалии и генетические сбои, включая заболевание Тея-Сакса, муковисцидо и серповидно-клеточную анемию. Его обычно предлагают пройти женщинам старше 35 лет, потому что в этом возрасте риск хромосомных нарушений соотносится с риском этой процедуры. Однако новые данные свидетельствуют о том, что вероятность выкидыша после амниоцентеза намного ниже.

Два вида амниоцентеза:

• Генетический амниоцентез. Клетки, взятые из образца вод, собираются и выращиваются в лаборатории (клеточная культура). Хромосомы и гены из этой культуры проверяются на аномалии, например, синдром Дауна. Также может быть проверен уровень альфа-фетопротеина, указывающий на дефекты нервной трубки, такие как расщепление позвоночника. Если известно о некоторых генетических нарушениях в семье, амниотическую жидкость берут для высокоспециализированных анализов. При генетическом амниоцентезе ультразвуковой излучатель показывает на экране положение плода и иглы, чтобы врач мог безопасно взять образец околоплодных вод.
• Амниоцентез на зрелость. При этом околоплодные воды анализируются, чтобы выяснить, достаточно ли развиты легкие ребенка, чтобы нормально функционировать после рождения.

Исследование околоплодных вод (амниоцентез) - самый старинный инвазивный метод пренатальной диагностики. Его начали применять еще более ста лет тому назад для облегчения состояния беременных при многоводии. Сегодня амниоцентез - стандартный способ определения фетального хромосомного набора. Для проведения пункции существует множество разнообразных причин. 90-95 % всех случаев вмешательства выполняется для исключения возможности хромосомного нарушения у ребенка. Различные отклонения, выявленные в ходе УЗИ, с помощью амниоцентеза могут быть диагностированы более точно.

Если первый ребенок уже родился с хромосомным нарушением, амниоцентез может определить, здоров ли малыш, находящийся пока в материнской утробе. В некоторых случаях этот метод даже способен прояснить так и не установленную в свое время причину прежних выкидышей. Кроме того, амниоцентез применяют, чтобы удостовериться в отсутствии таких инфекций, как токсоплазмоз, цитомегалия и краснуха. Он позволяет судить и о наличии вагинальных бактериальных инфекций.

Идеальное время для исследования наступает после 15-й недели. Теоретически амниоцентез можно делать по завершении 11-й недели, однако из-за повышенного риска выкидыша на этой ранней стадии беременности к нему прибегают очень редко. Прежде чем взять пробу околоплодной жидкости, врач в подробной беседе объяснит вам, какие риски связаны с этим вмешательством и как оно будет произведено. Воспользуйтесь случаем, чтобы получить информацию обо всех интересующих вас деталях. Важные вопросы запишите себе еще до беседы. Обязательно переспрашивайте, если чего-то не поняли.

Когда и как делается амниоцентез

Генетический амниоцентез может делаться в любой период беременности, но наиболее часто между 15-й и 20-й неделями. В это время в матке обычно достаточно жидкости, а вероятность утечки минимальная. Если тест делать раньше, есть опасность выкидыша.

Тест на зрелость делается, если есть причина или вероятность преждевременных родов. Обычно это происходит между 34-й и 39-й неделями.

Диагностику может делать ваш врач. Чтобы определить положение плода, используется ультразвук. Руководствуясь ультразвуковым изображением, врач вводит тонкую полую иглу через брюшную стенку в матку. 2-4 столовых ложки вод втягиваются шприцем и отправляются на анализ в лабораторию. Игла удаляется, и процедура закончена.

Многие женщины обнаруживают, что процедура не так болезненна, как они опасались. Чувствуется укол, когда игла проходит через кожу, и небольшие спазматические ощущения, как при месячных, во время процедуры.

Хотя амниоцентез достаточно безопасен, он все-таки повышает некоторые риски:

• Невынашивание. Амниоцентез раньше 24 недель беременности повышает риск выкидыша до 1 на 300-500. Риск всех осложнений, даже незначительных, - 1-2%. Амниоцентез на ранних стадиях - до 14 недель - делает выкидыш более вероятным. Тест на зрелость практически не угрожает потерей беременности.
• Осложнения после процедуры. После процедуры могут возникнуть спазмы, кровотечение или утечка вод. Кровотечение возникает в 2-3% случаев и обычно проходит без лечения. При амниоцентезе на ранних стадиях беременности примерно в 1% случаев возникает утечка околоплодных вод, что может привести к выкидышу.
• Резус-сенсибилизация. В редких случаях клетки крови плода могут преодолеть плаценту и попасть в кровь матери. Если у вас кровь резус-отрицательная, а у ребенка резус-положительная, это может привести к резус-конфликту, смертельному для последующих детей. Если у вас резус отрицательный, вам проведут лечение, чтобы этого избежать.
• Травма иглой. Есть небольшая вероятность, что ребенок будет поранен иглой, хотя использование ультразвука делает такую ситуацию редкой. Если даже такое случается, обычно это не опаснее, чем укол булавкой при закреплении пеленки.

В чем заключается процедура?

При проведении амниоцентеза помещение в стационар не обязательно. Исследование проводится примерно на 15-й неделе по аменорее.

Простерилизовав зону проведения исследования, врач при помощи УЗИ определяет местонахождение и расположение плода и плаценты. Затем он вводит тонкую иглу непосредственно в полость матки для забора 10-20 см3 амнютической жидкости. Пункция длится 1 минуту и по степени болезненности сравнима с забором крови из вены. Материал для анализа направляется в специальную лабораторию. Результат известен приблизительно через 3 недели.

Как это делается

Это один из тех тестов, которые только выглядят страшно, но на самом деле не такие уж болезненные и с малым количеством побочных эффектов. Некоторые женщины боятся амниоцентеза, потому что во время его проведения в живот вставляется огромна» игла. Они волнуются из-за возможной боли от введения иглы или из-за возможного вреда ребенку и различных осложнении. Другие беспокоятся о том, что есть небольшой риск выкидыша. Чаще всего эти страхи Необоснованны, и ваш врач порекомендует сделать этот анализ, если его польза перевешивает риск. Нет никаких особых указаний по поводу питания и питья до процедуры. Вы ляжете на спину на кушетку, и врач сделает ультразвук, чтобы понять, в каком положении находится ребенок. После этого он продезинфицирует живот антисептическим раствором. Многие врачи не используют анестезию, потому что она иногда болезненней, чем быстрый укол тонкой иглой. Доктор вставит длинную пустую внутри иглу через ваш живот в матку и амниотический мешок, чтобы взять анализ околоплодных вод. Скорее всего, вы не почувствуете ничего, кроме укола, похожего на укол булавки, после которого будет чувство напряжения или давления, пока игла будет продвигаться вперед. В амниотической жидкости есть свободные клетки плода, которые можно вырастить в лаборатории; там техники извлекут и проанализируют хромосомы и гены на различные аномалии. Чаще всего на проведение этого анализа необходимо до 2 недель. Количество амниотической жидкости обычно становится прежним через 24 часа.

Как проходит анализ?

Амниоцентез реализуется путем взятия пункции из полости матки беременной женщины. Анализ проводится на 3 месяце беременности (начиная с 14 недели аменореи). Он проходит под контролем эхографии (УЗИ), что позволяет уточнить возраст плода, его расположение, а также расположение плаценты. Сам процесс не столько болезненный, сколько волнующий; в большинстве случаев он проходит без применения местной анестезии, поскольку анестезия подразумевает только укол и оказывает действие только на кожный слой.

Процедура должна проходить в стерильных условиях (отсутствие возможных возбудителей микробов), чтобы избежать малейшего риска инфекции. Анализ не требует госпитализации и занимает всего несколько минут. После взятия анализа требуется двухдневный отдых из-за возможного небольшого дискомфорта.

Самая большая угроза, которую может повлечь за собой амниоцентез, - это выкидыш по причине образования трещин на мембране. Даже если процедура прошла без нарушений, подобные последствия происходят в 0,5-1 % случаях.

Стоит ли рисковать

Чаще всего после исследования чувствуются спазмы, вам необходим покой и отсутствие любых нагрузок в течение 48 часов. В более редких случаях наблюдается потеря небольшого количества амниотической жидкости, и совсем редко - появление инфекции или другого осложнения, способного вызвать выкидыш, поэтому амниоцентез проводится только тогда, когда ради получаемой информации стоит рисковать.

Ультразвук помогает врачам увидеть положение плода, поэтому шанс задеть его иглой мизерный. Главный отрицательный побочный эффект амниоцентеза - это выкидыш, но он происходит менее чем у 1 из 200 женщин, которые проходят этот тест. Кроме того, после процедуры у 1% женщин возникают кровотечения, судороги и истечение из влагалища околоплодных вод. Эти симптомы обычно проходят сами. Таким образом, общий риск этой процедуры для вас и вашего ребенка довольно низок.

Что вам могут сказать результаты амниоцентеза

Генетический амниоцентез может показать, что у ребенка есть хромосомная аномалия, такая как синдром Дауна; генетические нарушения, такие как муковисцидоз; дефект нервной трубки - расщепление позвоночника (см. также материал на цветной вклейке).

Кроме зрелости легких, при амниоцентезе можно также проверить, нет ли у ребенка анемии из-за резус-несовместимости и внутриматочной инфекции. Если в вашей крови нет белка, называемого резус-фактор (отрицательный), а у ребенка есть (положительный), возникает проблема, называемая резус-конфликт. Амниоцентез может показать, пострадал ли ваш ребенок и в какой степени.

Амниоцентез - это забор амниоти-ческой жидкости, на основе которой восстанавливается кариотип, или хромосомный набор, ребенка. Это единственный анализ, который позволяет с большой точностью определить, является ли плод носителем какой-либо хромосомной аномалии, например болезни Дауна, ее также называют «трисомия 21» или монголизм. Таким образом, исследование представляется информативным.

Благодаря методу ФИШ вы не слишком долго будете оставаться в неведении: первых результатов, касающихся хромосом 13, 18 и 21, а также половых хромосом X и Y, вам придется ждать всего от 8 до 24 часов. В 99,6 % случаев ускоренный результат совпадает с результатом более продолжительного хромосомного анализа, который станет вам известен через две-три недели.

Когда его проводят?

Сугубо личное решение

Сам факт проведения подобной диагностики ставит вас перед очень трудным вопросом: сможет ли пара полюбить и вырастить ребенка с синдромом Дауна? Или с другой серьезной хромосомной аномалией?

Именно этот вопрос имеет для пары первостепенную важность - он даже важнее риска проведения амниоцентеза, пусть незначительного, но все-таки составляющего реальную статистику - от 0,5 до 2% выкидышей. Некоторые предпочитают этот вопрос вообще не ставить, поскольку готовы к роли родителей в любом случае. Другие предпочитают иметь эту информацию и ставить вопрос о дальнейшей судьбе этой беременности.

Выбор должны делать сами роди юли, этот вопрос касается только их двоих. Здесь врач может только предлагать варианты, но ни в коем случае не оказывать давления.

Что предлагают врачи

В России амниоцентез не входит в группу обязательных обследований. Его назначают только, если беременной пациентке больше 38 лет, поскольку риск трисомии 21 возрастает с возрастом матери. В первый раз врач обследует на трисо-мию 21 во время первого УЗИ, используя метод измерения проницаемости затылочного пространства. Вторая проверка проводится в период с 14 по 18-ю неделю по аменорее - это анализ крови, проводящийся на добровольной основе. Это «определение уровня содержания сывороточных маркеров трисомии 21» (МТ21), то есть измерение уровня трех «гормонов беременности». На основе результатов врач определяет степень риска наличия у ребенка синдрома Дауна. Но данный анализ не может давать стопроцентной уверенности. В случае, если просчитанный риск более, чем 1 к 50, врач предлагает провести амниоцентез. Около случаев заболевания трисомии 21 выявлены при сопоставлении результатов измерения проницаемости затылочного пространства и уровня сывороточных маркеров у женщин моложе 38 лет. У женщин более старшего возраста эта цифра возрастает до 93%. Если пациентке больше 38 лет, уровень сывороточных маркеров определяют только в том случае, когда пациентка отказывается от амниоцентеза.

При каких обстоятельствах?

Вам могут порекомендовать амниоцентез, если ваш возраст превышает 38 лет, если во время УЗИ были выявлены аномалии и если анализ крови (содержание сывороточных показателей) показал возможное наличие лишней хромосомы. Амниоцентез может быть также рекомендован в случае наличия генетических или хромосомных заболеваний у родителей или если у первого ребенка имеется лишняя хромосома (во Франции при вышеуказанных обстоятельствах расходы за анализ компенсируются основным медицинским страхованием).

По прошествии 4 месяцев (20 недель аменореи) амниоцентез может быть назначен в рамках контроля несовместимости по группам крови матери и плода (риск гемолитического заболевания новорожденного); он позволяет определить уровень билирубина (служит для определения степени несовместимости) и назначить соответствующую терапию. В других ситуациях амниоцентез служит для определения степени внутриутробного развития плода и для выявления возможных инфекционных заболевания плода.

Есть ли альтернатива?

В настоящее время некоторые группы медицинских ученых предлагают заменить систематический амниоцентез у женщин старше 38 лет обследованием на предмет выявления заболеваний всех беременных женщин. Такое исследование состоит из измерения затылочной области плода во время УЗИ, проводимого на 12-13-й неделе аменореи, и специального анализа крови матери (содержание сывороточных показателей). По результатам проведенных анализов врач может назначить в случае необходимости амниоцентез. Цель данного предложения заключается в уменьшении количества анализов и соответственно последствий.

Почему стоит делать амниоцентез

Может быть непросто принять решение делать такой анализ. Обсудите это с врачом или генетиком-консультантом.

Нужно учесть следующее:

• Аномальные результаты скринингового теста, такого как тест первого триместра.
• У одного из родителей есть хромосомные аномалии.
• Один из родителей является носителем нарушения в порядке хромосом, способного повлиять на ребенка.
• Вам больше 35 лет. Чем вы старше, тем выше риск хромосомных нарушений у ребенка.
• У одного из родителей есть дефект центральной нервной системы, такой как расщелина позвоночника, или кровь, указывающая на возможность такого дефекта.
• Предыдущая беременность была осложнена хромосомной аномалией или дефектом нервной трубки.
• Родители являются носителями генетической мутации, вызывающей муковисцидоз, болезнь Тай-Сакса, или другого нарушения в одном гене
• У матери есть родственник-мужчина с мышечной дистрофией, гемофилией или другим заболеванием, связанным с Х-хромосомой.

Степень точности и возможности теста

Хотя амниоцентез достаточно точно определяет некоторые генетические нарушения, он не может распознать все врожденные дефекты. Например, он не может определить порок сердца, аутизм, заячью губу и др. Нормальный результат амниоцентеза обеспечивает уверенность в отсутствии некоторых врожденных нарушений, но не гарантирует, что у ребенка не будет никаких дефектов.

Порядок проведения амниоцентеза

При амниоцентезе местная анестезия не требуется. Сам укол причинит вам не больше боли, чем обычная процедура сдачи крови на анализ. Врач через брюшную стенку прокалывает плодный пузырь тонкой иглой и производит забор околоплодной жидкости в объеме примерно 10-15 мл, после чего удаляет иглу. Теперь в течение получаса вы отдыхаете на кушетке. Резус-отрицательным женщинам в профилактических целях делается укол анти-D иммуноглобулина. После этого проводится ультразвуковой контроль сердцебиения ребенка и количества околоплодных вод.

После амниоцентеза важно соблюдать щадящий режим: откажитесь, по крайней мере, на 48 часов от спорта, секса и поднятия тяжелых вещей. Лучше всего будет, если вас освободят от работы.

Тонкой иглой прокалывается плодный пузырь, и берется проба околоплодной жидкости.

Риски амниоцентеза

Поскольку при амниоцентезе речь идет об инвазивном вмешательстве, здесь не обходится без известных рисков:

• В месте прокола может возникнуть кровотечение.
• Есть опасность попадания инфекции. Правда, по счастью, это случается чрезвычайно редко.
• Если амниоцентез проводится в установленные или даже более поздние сроки, то доля выкидышей относительно невелика и составляет приблизительно от 0,2 до 1,0%.
• Пункция осуществляется под постоянным ультразвуковым контролем, поэтому случаи повреждения ребенка крайне редки. Чтобы еще больше снизить этот риск, прокол обычно делают в том месте, где находятся ноги или спина ребенка.
• При разрыве плодного пузыря необходимо немедленное обследование в клинике. Но если вы станете последовательно соблюдать щадящий постельный режим, то через несколько дней можно будет отменить тревогу: как правило, плодный пузырь затягивается сам собой, и беременность протекает дальше совершенно нормально.

Основные показания к проведению амниоцентеза

• Риск синдрома Дауна. От 80 до 90% исследований проводятся из-за возраста пациентки (старше 38 лет) и результатов диагностических обследований (УЗИ и сывороточных маркеров) для того, чтобы выявить болезнь Дауна на ранних этапах.
• Обследование назначается в обязательном порядке, если у пары уже есть ребенок с хромосомными аномалиями, как, например, синдром Дауна, или с нарушениями метаболизма, такими, как синдром Гунтер.
• Также доктор может назначить проведение амниоцентеза в том случае, когда женщина является носителем в своей X хромосоме генетической аномалии по типу гемофилии (если ребенок мужского пола, риск передачи заболевания - 50%). В данном случае амниоцентез позволяет определить, унаследовал ли ребенок этот ген.
• В случае резус-конфликта матери и ребенка. Исследование позволяет определить уровень билирубина - то есть степень несовместимости - и разработать адаптированное лечение.
• В паре, где оба будущих родителя являются аутосомно-рецессивными носителями генетического заболевания, например, муковисцидоза или дрепаноцитоза, риск заболевания составляет 25%.
• При подозрении на токсоплазмоз или другую инфекцию плода, например цитомегаловирус (ЦМВ).
• При аномалиях, обнаруженных на УЗИ: заячья губа, пуповинная грыжа (аномалия пупочной стенки) и аномалии сердца.
• Для определения степени зрелости (сформированности) легких в конце срока беременности, так как легкие - один из последних органов, способный работать в независимом режиме.

Во время беременности постоянно возникает необходимость оценки состояния плода для ранней диагностики возможных патологий. К одним из наиболее информативных методов относится амниоцентез – забор амниотической (околоплодной) жидкости. С его помощью можно определить различные особенности и патологические состояния плода, которые невозможно установить с помощью других диагностических методов, таких как УЗИ, эхо-кардиограмма и другие.

Амниотическая жидкость, или околоплодные воды – это естественная биологически-активная среда, которая окружает плод в матке в течение беременности. Она служит одновременно питательной, защитной и обменной средой. Поскольку эта субстанция содержит в себе большую часть продуктов жизнедеятельности плода – чешуйки кожи, волоски, первородную смазку – то по их характеру, составу, качеству можно узнать важную информацию о состоянии здоровья будущего ребенка.

Что такое амниоцентез и зачем его проводят?

Забор амниотической жидкости – доступный и достаточно безопасный метод диагностики.

Этот анализ назначают беременным при подозрении на генетические, хромосомные и приобретенные в процессе внутриутробного развития аномалии:

• синдром Дауна;
• серповидно-клеточная анемия;
• муковисцидоз;
• болезнь Арана-Дюшенна;
• аплазия носовой кости;
• гемофилия и другие заболевания.

С помощью анализа околоплодных вод, взятых методом пункции, можно установить группу крови и пол будущего ребенка. Очень часто он назначается в качестве дополнительной диагностики физического развития ребенка и прежде всего, степени зрелости легких. Забор околоплодных вод – важный анализ при подозрении на внутриутробные инфекции, такие как токсоплазмоз, цитомегаловирус и другие вирусные инвазии, способные вызывать нарушения в развитии. Исследование помогает диагностировать опасные заболевания и принять своевременные меры.

На каком сроке проводится процедура

В настоящее время любая беременная женщина, независимо от показаний, может попросить своего врача назначить ей амниоцентеза. Если у будущей матери есть сомнения или опасения, что с ребенком что-то не так, то она имеет право определить это на ранних сроках беременности.

Амниоцентез можно производить с 8 недели, когда в матке начинают активно образовываться околоплодные воды. Пункция может проводиться в течение 7-14 последующих недель – с 8 по 21 и 22 неделю включительно. Предпочтительно производить анализ на более ранних сроках, чтобы установить любые возможные отклонения в развитии до истечения срока, на котором можно прервать беременность по медицинским показаниям.

Показания к амниоцентезу

Оценить состояние плода в утробе матери требуется в различных случаях.

В первую очередь, процедура назначается женщинам с повышенным риском рождения ребенка с генетическими или врожденными аномалиями, а также:

• если возраст женщины больше 35 лет;
• если у матери есть серьезное органическое заболевание (болезни почек, щитовидной железы, аутоиммунные патологии);
• если в анамнезе беременной или ее близких родственников (в том числе со стороны отца ребенка) были наследственные заболевания;
• если оба родителя — носители гена, обусловливающего наследственное заболевание;
• если беременность наступила в результате близкородственного брака;
• если во время УЗИ или других анализов были обнаружены те или иные факторы риска (например, кисты сосудистых сплетений);
• если предполагаются какие-либо операции в полости матки.

Независимо от клинической картины беременности, амниоцентез проводится на втором и третьем триместре для оценки развития плода. Если существует повышенный риск преждевременных родов, то с помощью анализа амниона можно установить жизнеспособность ребенка, которая по большей части определяется по степени зрелости легких.

Амниоцентез может быть не только методом пренатальной диагностики, но и способом коррекции некоторых патологических состояний. При многоводии – чрезмерном образовании околоплодной жидкости, опасной прерыванием беременности и способной нанести вред здоровью ребенка, с помощью пункции производится т.н. амниоредукция – уменьшение ее количества.

Противопоказания

Процедура по забору плодных вод противопоказана:

• если в матке имеются крупные новообразования – миомы, фибромиомы, миоматозные узлы;
• если существует высокая угроза выкидыша или отслойки плаценты;
• если беременная находится в остром лихорадочном состоянии или имеет хроническую/скрытую инфекцию, воспаление различной локализации.

Своеобразная альтернатива процедуры — амниоскопия: безболезненный и безопасный осмотр околоплодных вод с помощью специальной трубки.

Как проводится процедура – техника выполнения

Забор плодных вод проводит врач женской консультации с использованием дополнительных методов мониторинга эмбриона. Поскольку это малоинвазивная операция, которая совершается «вслепую», специалист применяет метод УЗИ для контроля своих действий, используя трансабдоминальный или трансвагинальный датчик.

Подготовка

Особой подготовки к забору плодной жидкости со стороны матери нет. Врач предварительно делает УЗИ, чтобы оценить общее состояние плода, его положение в утробе.

Анализ

Суть процедуры заключается во введении в полость матки иглы, через которую откачивается небольшое количество амниотической жидкости – не более 2 столовых ложек.

Алгоритм выполнения выглядит так:

1. Пациентка ложится на кушетку и оголяет живот.
2. Врач делает УЗИ для оценки положения плода, пуповины и плаценты.
3. Выбрав место ввода иглы (не слишком близко к эмбриону, пуповине и детскому месту), специалист стерилизует кожу спиртовым или йодным раствором.
4. Используя аппарат ультразвуковой диагностики, врач вводит иглу через кожу в полость матки и отбирает небольшое количество плодных вод.

Общая длительность процедуры не занимает более 15 минут.

Реабилитация

Непосредственно после забора плодных вод врач проводит УЗИ, чтобы убедиться, что ребенок чувствует себя нормально. Если сердцебиение ребенка нормальное, матка не сокращается слишком сильно, то пациентку отправляют домой.

• поднятия тяжестей более 2 кг;
• половых контактов;
• авиаперелетов и длительных поездок;
• длительного пребывания на ногах;
• физических и психологических стрессов.

Внимание! 2-3 дня после пункции плодных вод могут наблюдаться непроизвольные сокращения матки. Это нормальное явление, если спазмы непродолжительные и не вызывают серьезного дискомфорта.

Тревожные симптомы, при которых нужно срочно обратиться к врачу после пункции:

• усиление болезненности и увеличение частоты спазмов;
• появление кровянистых выделений из половых путей;
• выделение прозрачной жидкости, свидетельствующее о подтекании плодных вод.

Эти симптомы могут говорить об угрозе или начавшемся выкидыше, но не являются приговором. При своевременном обращении за медицинской помощью прогноз для беременности может быть благоприятным.

Результаты теста

Биологический материал исследуется лабораторным методом цитогенетического и молекулярного анализа амниоцитов. В зависимости от полученных результатов обследования материала, женщина имеет право сохранить или прервать беременность. Если результаты анализа показывает, что у ребенка имеется серьезное врожденное или генетическое заболевание, то во многих случаях целесообразно прервать беременность. Делать это можно до 20 недели, но более ранние сроки предпочтительнее.

Поскольку анализ плодных вод занимает до 3 недель, рекомендуется делать его раньше, чтобы иметь возможность принять верное решение с минимальными последствиями для здоровья беременной. Самый поздний срок для проведения пункции – 16-17 неделя.

Ощущения при амниоцентезе

Больно ли проводить процедуру? Относительно степени дискомфорта для беременной прокола невозможно прогнозировать степень болевых ощущений: у всех людей есть разный болевой порог. При необходимости врач может обезболить место прокола с помощью местного анестетика.

Возможные осложнения

При нормально течении беременности забор небольшого количества околоплодной жидкости не опасен ни для матери, ни для ребенка. Благодаря использованию аппарата ультразвуковой диагностики врач контролирует действия, и риск травмирования эмбриона или механического повреждения плаценты практически равен нулю.

Уменьшение количества околоплодной жидкости также не влияет на состояние плода, и через некоторое время естественное количество амниона будет восполнено естественным путем.

Однако существует определенная связь между пункцией околоплодной жидкости и повышением угрозы выкидыша. Есть статистика самопроизвольных прерываний беременности после амниоцентеза – примерно 1 случай на 1000 процедур в среднем среди всех диагностических клиник, применяющих этот метод обследования.

Врач, назначающий пункцию, основывается на собственном акушерском опыте и оценивает все риски. При наличии каких-либо спорных моментов, относящихся к группе риска самопроизвольного выкидыша (предлежание плаценты, гестоз беременной) специалист отменяет пункцию в пользу другого метода диагностики.

Кроме прерывания беременности, процедура сопровождается и другими рисками:

• преждевременное отхождение околоплодных вод;
• небольшое выделение амниотической жидкости из влагалища;
• отслойка плаценты и плодных оболочек;
• занесение инфекции;
• повреждение иглой эмбриона, пуповины и сосудов плаценты.

Если беременная не уверена в квалификации врача и боится осложнений, ей рекомендуют поискать специалиста, имеющего большой опыт в проведении амниоцентеза (например, в НИИАПе, МОНИИАГе или любом другом хорошо зарекомендовавшем себя перинатальном центре, где делают амниоцентез, плацентоцентез и другие процедуры с использованием современного оборудования).

Можно ли избежать обследования

Кроме амниоцентеза, для ранней диагностики беременности и других методов скрининга применяются:

• кордоцентез – забор небольшого количества крови из пуповины с помощью небольшой иглы;
• биопсия ворсин хориона (БВХ) – забор небольшого количества клеток плаценты.

Эти методы исследования также предполагают малоинвазивное вмешательство – ввод тонкой иглы через кожные покровы и мышечные ткани в полость матки. Такой способ диагностики в ряде случаев увеличивает риск выкидыша, т.к. приводит к рефлекторному увеличению тонуса матки.

Сегодня есть другой способ диагностики без нарушения целостности матки. ДНК-анализ венозной крови матери проводится во многих лабораторий, и также позволяет выявить возможные риски генетических и врожденных аномалий у плода.

Этот метод диагностики основывается на извлечении из крови беременной фетальных клеток, которые циркулируют в кровотоке матери в малом количестве. Их исследование позволяет определить на 99% пол ребенка, а также многие генетические аномалии в развитии. Это более безопасный метод, который не требует вмешательства в полость матки.

Об амниоцентозе в популярной форме расскажет это видео:

По мнению врачей, лучший метод профилактики — грамотное и полноценное планирование беременности. Излечиться от застарелых хронических заболеваний, препятствующих зачатию и здоровому течению беременности, поможет специальный растительный комплекс «Сбор Серафимы». Это безопасное, проверенное и одобренное врачами средство, положительно действующее на все системы организма.

Заключение

Амниоцентез – это метод пренатальной диагностики с помощью забора амниотической жидкости (околоплодных вод) с помощью иглы. Трансабдоминальная пункция плодных вод позволяет оценить состояние плода и выявить возможные отклонения в развитии.

Процедура показана женщинам, имеющим фактор риска рождения ребенка с генетическими или врожденными отклонениями – рожающим после 35 лет, имеющим в анамнезе наследственные заболевания у родственников своих и мужа. Амниоцентез, как правило, безопасен для матери и ребенка, но в небольшом проценте случаев может привести к выкидышу. Рекомендуется проводить забор околоплодной жидкости в хорошо зарекомендовавших себя клиниках.