Пренатальный​ ​скрининг​ ​на​ ​1​ ​триместре​ ​беременности проводится для оценки развития плода. Комплексное обследование позволяет определить риск хромосомных патологий и иных аномалий у ребенка до его рождения и принять необходимые меры в случае выявления проблем. Методы исследования безопасны для будущей матери и плода, безболезненны и обладают высокой достоверностью.

Что​ ​такое​ ​скрининг​ ​1​ ​триместра

Дородовый, или пренатальный скрининг, представляет собой комплексное обследование беременной женщины с целью выявления грубых пороков и генетических аномалий у плода. С помощью различных методов исследования определяются косвенные признаки, оцениваются возможные риски патологий развития ребенка.

Срок беременности, на​ ​котором​ ​неделе​ ​делают​ ​скрининг​ ​1​ ​триместра, составляет 11 недель - 13 недель 6 дней (акушерских).

В этот период результаты обследования считаются наиболее достоверными, ранее или позднее они признаются малоинформативными. К методам исследования, что входят в скрининг 1 триместра, относятся УЗИ плода и биохимический анализ крови на 2 вида белка.

Обследование является безопасным, безболезненным, легко переносимым для беременной и плода диагностическим средством. Однако генетический​ ​скрининг​ ​​не служит основанием для постановки точного диагноза, он направлен на определение рисков возникновения патологий. Для подтверждения или опровержения диагностических предположений требуется проведение дополнительных методов исследования плода, в том числе инвазивных.

Для​ ​чего​ ​проводится

Дородовое обследование беременной женщины в 1 триместре проводится с целью выявления следующих патологий у плода:

• Синдром Дауна . Считается наиболее часто встречающейся генетической патологией (1 к 700 беременностям). Следует отметить, что при проведении пренатального скрининга частота рождения больных данным заболеванием детей сократилась до 1 к 1000 беременностям.
• Патологии формирования нервной трубки (энцефалоцеле, менингоцеле и прочее).
• Омфалоцеле - аномалия развития органов брюшной полости, при которой они располагаются в грыжевом мешке под кожей передней части брюшины.
• Синдром Патау . Распространенность 1 к 10000 беременностям. Характерно тяжелое поражение внутренних органов, 95% детей с данной патологией погибают спустя несколько месяцев после родов.
• Синдром Эдвардса . Распространенность 1 к 7000 беременностям. Данная трисомия по 18 хромосоме чаще встречается у будущих матерей старше 35 лет.
• Триплоидия . Вместо двойного набора хромосом, присутствует тройной, что выражается формированием множественных пороков у ребенка.
• Синдром де Ланге . Патология сопровождается аномалиями развития плода, в будущем - умственной отсталостью. Распространенность 1 к 10000 беременностей.
• Синдром Смита-Опица . Генетическая болезнь характеризуется метаболической дисфункцией. В результате патологии формируются множественные аномалии развития, аутизм, умственная отсталость и прочее. Распространенность 1 к 30000 беременностей.

Кому​ ​показан

В первую очередь скрининг показан женщинам, находящимся в группе риска по возникновению различного вида патологий при наличии следующих провоцирующих факторов:

• Возраст 35 лет и более. Обязательно при скрининге 1 триместра учитывается возрастной риск, поскольку некоторые патологии присутствуют чаще в более позднем репродуктивном периоде (синдром Эдвардса).
• Присутствие профессиональных вредностей.
• Угроза прерывания беременности на раннем этапе.
• Присутствие в анамнезе самопроизвольного выкидыша (2 или более), преждевременных родов.
• Замершая, регрессирующая беременность, рождение мертвого ребенка в прошлом.
• Выявление генетических аномалий или пороков у плода в скрининге предыдущих беременностей или рождение детей с подобными дефектами.
• Инфекционные заболевания на раннем этапе вынашивания ребенка.
• Наследственные генетические патологии или тяжелые пороки развития в семьях будущих родителей.
• Лечение запрещенными в период беременности медикаментами (таблетками, уколами и прочее). По этой причине в период вынашивания ребенка следует внимательно изучать инструкцию перед приемом лекарственных препаратов.
• Алкоголизм, наркомания.
• Близкая родственная связь между будущими родителями.
• Желание родителей удостовериться в полном здоровье будущего ребенка.

Подготовка​ ​и​ ​проведение

Для получения достоверных результатов обследования необходимо знать некоторые особенности его проведения и соблюдать правила, как подготовиться к скринингу.

УЗИ

При проведении скрининга требуется обязательно придерживаться установленных сроков для УЗИ-исследования плода: не ранее 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней (КТР должен составлять не менее 45 миллиметров). В противном случае оценка результатов недостоверна.

УЗИ проводят либо интравагинально (датчик помещается во влагалище), либо трансабдоминально (датчик расположен на животе). В первом варианте подготовка не требуется, во втором обследование совершается с наполненным мочевым пузырем. Поэтому за 1,5 часа до УЗИ надо выпить 0,5-1 литр воды и не мочиться, исходя из особенностей функционирования мочевой системы (за 3 часа до исследования).

Генетическое обследования проводится на высокотехничном оборудовании врачами-сонологами, специализирующимися на пренатальной диагностике. Процедура безболезненна и не представляет опасности ни для будущей матери, ни для ребенка.

При невозможности проанализировать ТВП из-за положения плода в матке для его изменения врач может попросить предпринять некоторые действия (кашлять, двигаться) или самостоятельно слегка постучит по животу. В случае неудачи, УЗИ рекомендуется повторить чуть позднее.

Биохимический анализ

Перед проведением анализа крови рекомендуется ограничить употребление жидкости (100 миллилитров натощак), от приема пищи следует отказаться (самое малое за 4 часа до забора). Рекомендуется за несколько суток до исследования придерживаться диеты.

Присутствуют некоторые ограничения, что нельзя есть перед скринингом 1 триместра. К ним относится употребление продуктов-аллергенов: цитрусовых, мяса, морепродуктов, жирной пищи, шоколада, орехов, копченостей.

Забор крови производится стандартно уколом в вену, объем требуемого биоматериала - 10 миллилитров.

Анализ крови делают после УЗИ, поскольку показатели биохимического исследования зависят от точного срока беременности (в зависимости от размера КТР) и склонны ежедневно меняться. Если при ультразвуковом обследовании установлен диагноз регресса, замершей беременности, дальнейшие диагностические мероприятия не проводятся.

Биохимический анализ возможно сдать во многих лабораториях (Инвитро, Ситилаб и прочее), исследование носит название «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра». Также он называется «двойной тест», поскольку определяет в крови женщины количественный показатель двух белков - РАРР-Р и ХГЧ. Срок проведения анализа - 10-13 недель.

Интерпретацию результатов проводит исключительно врач, основываясь на совокупности всех методов обследования, учитывая особенности анамнеза и состояния женщины.

При высоком риске патологий беременная может быть направлена на дополнительные обследования:

• амниоцентез (анализ вод);
• кордоцентез (исследование крови из пуповины);
• биопсия ворсин хориона (забор материала производится через брюшную стенку или канал маточной шейки).

Процедуры инвазивные и довольно травматичные. Возможны осложнения после процедур вплоть до кровотечения и выкидыша, поэтому решение об их проведении принимает врач совместно с беременной женщиной.

Результаты

Расшифровка данных обследования проводится исключительно врачом, при этом он анализирует представленные результаты и соотносит их с установленными нормами скрининга 1 триместра. При выраженном несоответствии стандартам устанавливается повышенный риск определенной патологии у ребенка. В 1 триместре обследование направлено, прежде всего, на выявление у плода синдрома Дауна.

УЗИ

УЗИ скрининг проводится для оценки развития ребенка, исходя из сроков беременности, для выявления несоответствий стандартам и внутриутробных аномалий. Однако нормальные диапазоны показателей в некоторых случаях могут варьироваться, при этом врачом учитываются индивидуальные особенности зародышей (масса, рост). Небольшие отклонения вполне могут быть вариантом нормы и не считаются патологией. При проведении УЗИ плода анализируются следующие показатели скрининга:

• Копчико-теменной размер (КТР) - по данным УЗ-картины определяется длина плода от теменной кости до копчика. Показатель помогает достоверно установить срок беременности. Выраженное отклонение КТР плода в меньшую сторону может указывать на синдромы Патау, Дауна, Эдвардса, а также на неразвивающуюся беременность. Стандартные значения, исходя из срока беременности, приведены в таблице норм КТР.

  Срок беременности, недели	Копчико-теменной размер, сантиметров
  10	3,32-3,89
  11	4,04-5,00
  12	5,17-6,25
  13	6,43-7,63
  14	7,83

• Бипариетальный размер (БПР) - расстояние, измеряемое между теменными выступающими бугорками. Должен составлять в норме не менее 20 миллиметров (в 12 акушерских недель).
• Толщина воротникового пространства . Оценивается участок скопления жидкости в области шеи между мягкими тканями и кожным покровом. При превышении нормы (толщины) увеличивается риск присутствия некоторых аномалий у плода. Однако увеличение только ТВП не свидетельствует о точности диагноза и требует подтверждения. Утолщение воротникового пространства (норма 2,5-4,5 миллиметра), складки в данной области свидетельствуют о повышенной вероятности генетических патологий у плода, прежде всего, синдрома Дауна. Важно провести оценку данного показателя своевременно, поскольку в ранний период (до 11 недель) ТВП крайне мала и не подлежит анализу. После 14 недель воротниковое пространство может наполняться лимфой (в это время происходит развитие лимфатической системы), что не является патологией.
• Расстояние от лобной кости до затылочной . Данный параметр, а также КТР и БПР применяется для анализа развития мозгового отдела плода.
• Структура полушарий головного мозга , их симметрия.
• Размеры и положение сердца , крупных сосудов, частота сердечных сокращений у плода. При анализе последнего показателя возможны диагностические неточности и ошибки, когда за сердцебиение принимают передаточную пульсацию сосудов матери. Функциональные нарушения на раннем этапе беременности большого клинического значения не имеют. Любые выявленные на УЗИ изменения в строении сердца, крупных сосудов могут быть свидетельством пороков. Повышение частоты сердечных сокращений иногда указывает на вероятность синдрома Дауна.
• Оценка длины костей плода (предплечья, голени, плечевых, бедренных) и других анатомических структур (диаметра живота, груди).
• Определение положения желудка у плода .
• Толщина плаценты (хориона), оценка ее расположения. Также анализируется структура оболочки, при ее неоднородности судят об инфекционном процессе. Клиническую значимость имеет определение отслойки хориона, что является признаком угрозы выкидыша. В случае предлежания плаценты (перекрытия зева) требуется специальная тактика ведения беременности. Однако плацента способна менять свое положение на нормальное с увеличением срока.
• Определение объема вод , количества сосудов в пуповине.
• Состояние матки (наличие гипертонуса), внутреннего зева маточной шейки.

При оценке результатов УЗИ плода могут присутствовать следующие отклонения от нормы и признаки заболеваний:

• Отсутствие носовой кости у плода с синдромом Дауна при проведении УЗ исследования на сроке 11-14 недель (в 60-70% случаев). На 10-11 неделе она уже визуализируется у здоровых детей, но размеры малы для оценки. На 12 неделе и позже размер носовой кости в норме составляет не менее 3 миллиметров. Однако у малого процента здоровых детей (2%) наблюдается данное отклонение.
• Сглаженность контуров лица также может указывать на наличие генетических заболеваний. Малые размеры верхнечелюстной кости встречаются при синдроме Дауна.
• Уменьшение размеров БПР, КТР, лобно-затылочного расстояния могут указывать на микроцефалию (тяжелую аномалию развития мозгового отдела).
• Нарушение симметрии конечностей в 87% случаев указывает на внутриутробные аномалии.
• Увеличение гиперэхогенности мозгового слоя выступает свидетельством кистозной дисплазии или поликистоза почек.
• Нарушение кровотока в венозном (аранциевом) протоке часто встречается при синдроме Дауна (в 80% случаев). Однако и у здорового плода возможен данный дефект (в 5% случаев).
• Отсутствие мочевого пузыря после 12 недель считается патологией и заслуживает внимания. При этом у 20% женщин в 11 акушерских недель он еще не визуализируется на УЗИ и требует повтора процедуры позже. Увеличенный мочевой пузырь (мегацистис) может быть признаком синдрома Дауна.
• Присутствие вместо 2 пупочных артерий (в норме) только одной увеличивает риск хромосомных патологий: синдромов Эдвардса, Дауна и прочее.
• Визуализация опухолеобразных разрастаний с серозным содержимым в задней части шеи ребенка (кистозная гигрома).
• Наличие на УЗИ-картине омфалоцеле (выпячивание органов брюшины через пупочный канатик) является показанием к кордоцентезу с определением набора хромосом плода (кариотипированием).

Биохимический​ ​анализ

Следующим этапом после анализа и выявления отклонений по УЗИ является расшифровка результатов биохимического скрининга.

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ синтезируется хорионом («оболочкой»), считается основным показателем при определении беременности на ранних сроках. Установление уровня β-ХГЧ позволяет точнее установить возможный риск синдрома Дауна, чем общий ХГЧ.

Показатель постепенно растет в первые месяцы формирования ребенка, достигая максимума в 11-12 недель, после чего наблюдается его постепенное уменьшение и стабилизация на протяжении остального периода беременности.

Если повышен ХГЧ, это может свидетельствовать о синдроме Дауна, тяжелом токсикозе, сахарном диабете у матери, многоплодной беременности. Снижение β-ХГЧ указывает на синдром Эдвардса, эктопическую беременность (внематочную), угрозу выкидыша, плацентарную недостаточность.

Нормальные значения показателя приведены в таблице, исходя из сроков беременности.

При сдаче анализов в разных лабораториях нормальные величины могут отличаться. При определении показателя в единицах измерения МоМ диапазоны норм идентичны и составляют от 0,5 до 2 МоМ.

Протеин-А, ассоциированный с беременностью (РАРР-А)

Белок РАРР-А синтезирует плацента, при этом вещество отвечает за ее нормальное формирование и функционирование, а также за иммунитет в период вынашивания ребенка. Отклонения от нормальных значений показателя РАРР-А имеет диагностическое значение только при малых его величинах.

На протяжении беременности отмечается постоянный рост этого белка, его изменение в меньшую сторону возникает при различных генетических патологиях (синдромах Эдвардса, Дауна, де Ланге), проблемах с вынашиванием ребенка (угроза выкидыша).

Нормальные значения РАРР-А приведены в таблице.

Как и в ситуации с ХГЧ, нормы различных лабораторий могут отличаться, при этом результаты, выраженные в единицах измерения МоМ, имеют идентичный диапазон нормальных значений, которые составляют от 0,5 до 2 МоМ.

МоМ-коэффициент

Коэффициент рассчитывается, исходя из значений 2 предыдущих показателей. Он указывает на отклонение полученных результатов от установленной нормы. Следует учесть, что значение показателя в разных лабораториях может отличаться и быть представленным в иных единицах измерениях. Рекомендуется все анализы сдавать в одном месте, в противном случае МоМ-коэффициент не рассчитывается.

Для определения рисков и вероятности рождения ребенка с генетическими патологиями распространено применение компьютерной программы PRISCA. При анализе показателей учитываются индивидуальные особенности женщины: возраст, вредные привычки, сопутствующие заболевания, вес, количество плодов, беременность в результате ЭКО. При ожирении, сахарном диабете показатель гормонов может быть выше, при ЭКО отмечается повышение ХГЧ, снижение РАРР-А.

При определении риска различных генетических заболеваний (коэффициента МоМ) результат представлен в виде дроби с указанием вероятности возникновения того или иного заболевания (1:10, 1:1000 и прочее). Это означает, что на данное количество беременностей с аналогичными показателями родится 1 больной ребенок. Высокий риск составляет 1:280 (из 280 беременных с аналогичными данными у одной родится больной ребенок).

Для расчета коэффициента количественный показатель гормона делят на установленное значение, характерное для данного срока беременности. Обязательно учитывается при расчете возраст пациентки. Нормы при первом скрининге составляют от 0,5 до 2,5 МоМ (при многоплодии - до 3,5). Идеальным считается показатель, близкий к единице.

Исходя из полученной дроби, формируется результат исследования: положительный или отрицательный тест. В первом случае определяется высокий риск генетической патологии (синдрома Дауна), во втором случае - низкий.

При высоком риске патологий беременной пациентке врач предлагает дополнительные методы обследования, по результатам которых будет принято совместное решение о продолжении беременности или ее прерывании. При сомнениях в достоверности проведенных исследований скрининг возможно повторить при условии, что срок беременности не превышает 13 недель и 6 дней.

Скрининг не является основанием для точной постановки диагноза генетической патологии и окончательным способом диагностики, по нему одному не может быть принято решение о проведении аборта.

Современной методикой обследований во время беременности предусмотрено, что будущая мама должны трижды пройти – по одному разу в каждом из триместров. И хотя сам термин немного пугает своим необычным «устрашающим» медицинским названием, в этом нет ничего тревожного и необычного. Скрининг – это всего лишь общее комплексное обследование беременной и плода с целью определения различных показателей и выявления возможных отклонений.

Подготовка к скринингу

Проведение первого скрининга при беременности требует проведения тщательной подготовки и соблюдения целого ряда требований и рекомендаций. При прохождении последующих обследований и триместрах перечень подготовительных мероприятий станет значительно меньше.

Перед проведением первого пренательного скрининга женщина должна выполнить следующее:

• в течение суток до проведения обследования отказаться от употребления потенциально продуктов ( , цитрусовых, морепродуктов и т.п.);
• воздержаться от жареной и жирной пищи;
• утром накануне обследования воздержаться от завтрака до момента забора крови для проведения анализа;
• при подготовке к абдоминальному прохождению (через живот) наполнить мочевой пузырь жидкостью, выпив 0,5 литра воды без газа за полчаса до обследования.

информация Кроме того, желательно выполнить обычные гигиенические процедуры, исключив при этом применение ароматизированных косметических или гигиенических средств.

Нормативные значения

При прохождении первого скрининга особенное внимание обращают на следующие показатели и их соответствие рекомендуемым нормативным значениям.

Скрининг 1 (первого) триместра. Сроки скрининга. Результаты скрининга. УЗИ скрининг.

Ваш малыш преодолел все сложности и опасности связанные с эмбриональным периодом. Благополучно добрался по фаллопиевым трубам до полости матки, произошла инвазия трофобласта в эндометрий, формирование хориона. Эмбрион рос и невероятным образом изменялся с каждой неделей, образовывались зачатки всех важнейших органов и систем, происходило формирование туловища, головы, конечностей.
Наконец дорос до 10 недель, приобретя все те необходимые черты, похожую на ребёнка конфигурацию, которые позволили называть его с этого момента плодом.
Наступило время проведения скрининга 1 (первого) триместра.
Сегодня мы поговорим о сроках скрининга первого триместра, полученных результатов УЗИ скрининга.

Тема эта обширная и одной статьёй тут конечно не отделаешься. Нам предстоит разобрать множество аномалий и пороков развития, которые уже могут быть заподозрены или даже диагностированы на этом сроке. Но начнём сначала.

Что же такое скрининг?

Скрининг - это совокупность необходимых мероприятий и медицинских исследований, тестов и других процедур, направленных на предварительную идентификацию лиц, среди которых вероятность наличия определенного заболевания выше, чем у остальной части обследуемой популяции. Скрининг является лишь начальным, предварительным этапом обследования популяции, а лица с положительными результатами скрининга нуждаются в последующем диагностическом обследовании для установления или исключения факта наличия патологического процесса. Невозможность осуществления диагностических тестов, позволяющих установить или исключить факт наличия патологического процесса при положительном результате скрининга, делает бессмысленным проведение самого скрининга. Например, проведение биохимического скрининга хромосомных заболеваний плода не обосновано, если в данном регионе невозможно осуществление последующего пренатального кариотипирования.

Проведение любой скрининговой программы должно сопровождаться четким планированием и оценкой качества проведения скрининга, так как любой скрининговый тест, проводимый в общей популяции, может принести больше вреда, чем пользы для обследуемых лиц. Понятие «скрининга» имеет принципиальные этические отличия от понятия «диагностика», так как скрининговые тесты проводятся среди потенциально здоровых людей, поэтому очень важно, чтобы у них сложились реалистические представления о той информации, которую предоставляет данная скрининговая программа. Например, при проведении ультразвукового скрининга хромосомной патологии плода в первом триместре беременности у женщин не должно складываться представления, что выявление увеличения толщины воротникового пространства (ТВП) у плода обязательно свидетельствует о наличии у него болезни Дауна и требует прерывания беременности. Любой скрининг имеет определенные ограничения, в частности, отрицательный результат скринингового теста не является гарантией отсутствия заболевания, точно так же, как положительный результат теста не свидетельствует о его наличии.

Когда и зачем был придуман скрининг I триместра?

У каждой женщины существует определенный риск того, что ее ребёнок может иметь хромосомную патологию. Именно у каждой, и не важно какой образ жизни она ведёт и социальный статус занимает.
При проведении систематического (безвыборочного) скрининга определенный скрининговый тест предлагается всем лицам определенной популяции. Примером такого скрининга является ультразвуковой скрининг хромосомных аномалий плода в первом триместре беременности, который предлагается всем без исключения беременным на сроке 11-13(+6) недель.

И так, скрининг первого триместра - это совокупность медицинских исследований, проводимых на сроке 11-13(+6) недель, и направленных на предварительную идентификацию беременных, среди которых вероятность рождения ребёнка с хромосомными аномалиями (ХА) выше, чем у остальных беременных.

Основное место среди выявляемых ХА занимает Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом).
Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства.
Синдром Дауна не является редкой патологией - в среднем наблюдается один случай на 700 родов. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й пары хромосом, т.е. кариотип представлен 47-ю хромосомами вместо нормальных 46-и, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.

В 1970 году был предложен первый метод скрининга трисомии 21 у плода, основанный на повышении вероятности этой патологии при увеличении возраста беременной женщины.
При скрининге, основанном на возрасте матери лишь 5% женщин попадет в группу «высокого риска», и эта группа будет включать в себя только 30% плодов с трисомией 21 из всей популяции.
В конце 1980-х годов появились методы скрининга, учитывающие не только возраст, но и результаты исследования концентрации таких биохимических продуктов плодового и плацентарного происхождения в крови беременной женщины, как альфа-фетопротеин (АФП), неконьюгированный эстриола (uE3), хорионический гонадотропин (ХГЧ) и ингибин А. Этот метод скрининга является более эффективным, чем скрининг только по возрасту беременной женщины, и при той же частоте проведения инвазивных вмешательств (около 5%) позволяет выявить 50–70% плодов, имеющих трисомию 21.
В 1990-х годах был предложен метод скрининга, основанный на возрасте матери и величине ТВП (толщина воротникового пространства) плода в 11–13(+6) недель беременности. Этот метод скрининга позволяет выявить до 75% плодов с хромосомной патологией при частоте ложно-положительных результатов в 5%. В последующем метод скрининга, основанный на возрасте матери и величине ТВП плода в 11–13(+6) недель беременности, был дополнен определением концентраций биохимических маркеров (свободной фракции β-ХГЧ и РАРР-А) в сыворотке крови матери в первом триместре беременности, что позволило выявить 85–90% плодов, имеющих трисомию 21.
В 2001 году было обнаружено, что при ультразвуковом исследовании в 11–13 недель у 60–70% плодов при наличии трисомии 21 и у 2% плодов при нормальном кариотипе носовые кости не визуализируются. Включение данного маркера в метод скрининга, основанного на ультразвуковом исследовании и определении биохимических маркеров в первом триместре беременности, позволяет увеличить частоту выявления трисомии 21 до 95% .

Какие УЗ - маркёры, повышающие риск ХА, мы оцениваем?

В первую очередь это расширение толщины воротникового пространства (ТВП), отсутствие визуализации носовых костей, реверсный ток крови в венозном протоке и трикуспидальная регургитация.

Воротниковое пространство – является ультразвуковым проявлением скопления жидкости под кожей в тыльной области шеи плода в первом триместре беременности.

• Термин «пространство» используется вне зависимости от того, имеет ли это пространство перегородки или нет, является ли это пространство локализованным в области шеи или распространяется на все тело плода.
• Частота встречаемости хромосомных заболеваний и пороков развития у плода зависит от величины ТВП, а не от его ультразвуковых характеристик.
• Во втором триместре беременности воротниковое пространство обычно исчезает или, в редких случаях, трансформируется или в отек шеи, или в кистозную гигрому в сочетании с генерализованным отеком плода или без такового.

Толщина воротникового пространства плода может быть измерена при проведении трансабдоминального ультразвукового исследования в 95% случаев, в остальных случаях необходимо выполнение трансвагинального исследования. При этом результаты, полученные при проведении трансабдоминального или трансвагинального исследования, не различаются.
1 Измерения производятся в 11–13(+6) недель беременности при величине копчико-теменного размера плода от 45 мм до 84 мм. Это важный момент, т.к. не редко на сроке ровно 11 недель или 11 недель и 1-2 дня плод оказывается на пару миллиметров меньше 45 мм. Это вариант нормы, но исследование в этом случае придётся перенести на неделю.
2 Измерение должно проводиться строго в сагиттальном сечении плода, причем голова плода должна занимать нейтральное положение.
3 Изображение должно быть увеличено таким образом, чтобы на экране оставались только голова и верхняя часть грудной клетки плода.
4 Размер изображения должен быть увеличен таким образом, чтобы минимальное смещение курсора давало изменение размера на 0,1 мм.
5 Толщина воротникового пространства должна измеряться в самом широком месте. Необходимо дифференцировать эхоструктуры кожи плода и амниотической оболочки.
6 Курсоры должны быть установлены на внутренние границы эхопозитивных линий, отграничивающих воротниковое пространство, не заходя на него.
7 При исследовании необходимо измерить ТВП несколько раз и выбрать максимальное из полученных измерений.
В 5–10% случаев имеет место обвитие пуповины вокруг шеи, это может привести к ложному увеличению ТВП. В таких случаях измерение ТВП должно проводиться по обе стороны от пуповины, и для оценки риска хромосомной патологии плода используется среднее значение этих двух измерений.

Визуализация носовых костей плода

• Должна проводиться при сроке беременности 11–13(+6) недель и при КТР плода 45–84 мм.
• Необходимо увеличить изображение плода таким образом, чтобы на экране были представлены только голова и верхняя часть туловища плода.
• Должно быть получено строго сагиттальное сечение плода, и плоскость инсонации должна быть параллельна плоскости носовой кости.
• При визуализации носовой кости должны присутствовать три отдельных линии. Верхняя линия представляет собой кожу носа плода, нижняя, более эхогенная и толстая, представляет собой носовую кость. Третья линия является продолжением первой, но находится несколько выше ее и представляет собой кончик носа плода.
• В 11–13(+6) недель профиль плода может быть получен и оценен более чем у 95% плодов.
• При нормальном кариотипе отсутствие визуализации костей носа характерно для 1% плодов у женщин европейской популяции и для 10% плодов у женщин афро-карибской популяции.
• Кости носа не визуализируются у 60–70% плодов при трисомии 21, у 50% плодов при трисомии 18 и у 30% плодов при трисомии 13.
• При частоте ложно-положительных результатов 5%, комбинированный скрининг, включающий измерение ТВП, визуализацию костей носа плода и измерение концентрации РАРР-А и β-ХГЧ в сыворотке крови матери, потенциально способен выявить более 95% плодов при трисомии 21.

Этот плод - один из дихориальной двойни. ТВП и кровоток в венозном протоке в норме, но отсутствует визуализация носовых костей. Результат кариотипирования - Синдром Дауна, кариотип 2-го плода из двойни - нормальный.

Допплерометрия венозного протока и трикуспидальная регургитация

При хромосомных аномалиях часто формируются пороки развития различных органов и систем, в том числе и врождённые пороки развития сердечно-сосудистой системы.

Венозный проток представляет собой уникальный шунт, доставляющий оксигенированную кровь из пупочной вены, которая направляется преимущественно через овальное окно в левое предсердие, к коронарным и мозговым артериям. Кровоток в венозном протоке имеет характерную форму с высокой скоростью в фазу систолы желудочков (S-волна) и диастолы (D-волна) и ортоградным кровотоком в фазу сокращения предсердий (а-волна).
В 11–13(+6) недель беременности нарушение кровотока в венозном протоке сочетается с наличием у плода хромосомной патологии или пороков сердца и является признаком возможного неблагоприятного исхода беременности. На этом сроке беременности патологическая форма кривых скоростей кровотока наблюдается у 80% плодов при трисомии 21 и у 5% плодов, имевших нормальный кариотип.
Трикуспидальной регугитацией называется волна обратного тока крови через клапан между правым желудочком и предсердием сердца. В 95% случаев трикуспидальная регургитация, также как и реверсный ток крови в венозном протоке, исчезает в течение нескольких последующих недель, как правило, к 16 неделям; однако в 5% случаев может указывать на наличие врожденного порока сердца. В связи с чем, рекомендуется пройти расширенную эхокардиографию плода в 18-20 недель.

Крайне важно и необходимо, чтобы специалисты, занимающиеся расчетом риска хромосомной патологии плода на основании оценки его профиля, прошли соответствующее обучение и сертификацию, подтверждающую уровень качества выполнения данного вида ультразвукового исследования.

Конечно, скрининг I триместра не ограничивается определением УЗ-маркеров, повышающих риск рождения ребёнка с такими хромосомными аномалиями, как Синдромами Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и Триплоидии. В этом сроке также могут быть диагностированы такие аномалии развития, как экзэнцефалия и акрания, пороки развития конечностей и сиреномелия, омфалоцеле и гастрошизис, мегацистис и с-м prune belly, аномалия стебля тела, заподозрить с-м Денди-Уокера и Spina bifida при изменении размеров IV желудочка, аноректальную атрезию при обнаружении pelvic translucency (тазовая полупрозрачность). И это ещё далеко не всё. Я постараюсь в дальнейшем рассказать о перечисленных аномалиях и пороках развития.

В завершение, несколько слов о процедуре проведения скрининга I триместра в нашем центре

Все специалисты нашего центра работают по рекомендациям международной организации The Fetal Medicine Foundation (https://www.fetalmedicine.org/) и имеют сертификаты этой организации. Fetal Medicine Foundation (FMF), руководителем которого является профессор Кипрос Николаидес, занимается исследованиями в области медицины плода, диагностики аномалий его развития, диагностики и лечения различных осложнений беременности. Сертифицированные специалисты и центры получают разработанное FMF программное обеспечение для расчета риска хромосомной патологии плода по данным ультразвукового и биохимического скрининга. Для получения сертификата по проведению ультразвукового исследования в 11-13(+6) недель необходимо пройти теоретическое обучение на курсе, поддержанном FMF; пройти практический тренинг в аккредитованном FMF центре; предоставить в FMF ультразвуковые фотографии, демонстрирующие измерение ТВП плода, визуализацию костей носа, допплерометрию кровотока в венозном протоке и трикуспидальном клапане согласно разработанным FMF критериям.

После заполнения и подписания многочисленных документов и согласий на регистратуре, Вас пригласят в УЗ кабинет, где я или мои коллеги проведут оценку развития плода, всех необходимых УЗ-маркеров ХА, а также других возможных изменений со стороны хориона, стенок матки и яичников.
После проведения исследования, Вам выдадут заключение в двух экземплярах и фотографии Вашего малыша (или малышей). Один экземпляр заключения Вы оставляете у себя, а второй нужно будет отдать в процедурном кабинете, где у Вас возьмут кровь из вены для проведения биохимической части скрининга. На основании данных УЗИ и биохимии, специальное программное обеспечение рассчитает индивидуальный риск хромосомной патологии плода и через 1-2 дня Вы получите результат, где будут указаны индивидуальные риски по основным ХА. При Вашем желании, результат можно получить по электронной почте.
В случае получения результатов с низким риском основных ХА, Вам будет рекомендовано повторное проведение УЗИ в 19-21 неделю беременности. Если же риск окажется высоким, то помните, что это именно результат скринингового исследования, а не диагноз. Для постановки точного диагноза потребуется консультация генетика и проведение таких методов диагностики, как хорионбиопсия или амниоцентез с целью пренатального кариотипирования.
В 2012 году появился ещё один высокоточный метод пренатальной ДНК-диагностики, уникальность которого заключается в том, что он не требует проведения инвазивных процедур (если не считать инвазией взятие крови из вены беременной) - Неинвазивный пренатальный тест .

Предлагаю вашему вниманию таблицу исходов беременности при увеличении ТВП:

Как видите, даже при очень большой ТВП, примерно 15% детей могут родиться здоровыми, но гораздо больше вероятность того, что у плода окажутся ХА или крупные аномалии развития.

Подготовка к исследованию

Биохимический скрининг проводится натощак (4-6 часов голода). Чаще УЗИ и биохимия проводятся в один день, на мой взгляд, это очень удобно, но если Вы вдруг недавно покушали, то можно пройти только УЗИ, а кровь сдать в другой день, главное не позднее полных 13 недель беременности. Для УЗИ особой подготовки не нужно, но переполненный мочевой пузырь может доставлять дискомфорт Вам и исследователю.
В большинстве случаев УЗИ проводится трансабдоминально (раздеваться не нужно), но иногда приходится переходить на транcвагинальное исследование. Не редко, в начале исследования, положение плода не позволяет произвести необходимые измерения. В этом случае требуется покашлять, перевернуться с боку на бок, иногда даже отложить исследование на 15-30 минут. Отнеситесь, пожалуйста, с пониманием.

Вот и всё, до встречи через 2 недели!

Каждая будущая мама с момента зачатия ребенка начинает настраиваться на множество тестов, анализов и врачебных консультаций. Как бы все это ни пугало беременных, без таких исследований не выявить вероятные серьезные риски, связанные со здоровьем плода. На протяжении всего срока необходимо придерживаться всей программы профилактики, которая назначается лечащим гинекологом.

Важно не пренебрегать рекомендуемыми анализами. Одним из самых обязательных тестов считается биохимический скрининг. Несмотря на непривлекательное название, этот анализ очень полезен для построения картины здоровья будущего ребенка.

Что это такое

Биохимический скрининг крови представляет собой довольно узкопрофильный анализ. Относится к первоначальным и дополнительным категориям тестов. Выявляет признаки таких заболеваний, как гепатит В и краснуха. В расширенной версии анализ позволяет определить наличие в крови инфекции сифилиса и ВИЧ.

Тем не менее главной функцией скрининга считается выявление предрасположенности плода к патологиям. Также результаты анализа наглядно демонстрируют, как в будущем будут развиваться у эмбриона те или иные заболевания. В связи с этим лечащий врач строит поэтапную программу лечения или профилактики патологий.

Биохимический скрининг позволяет определить резус-фактор и тип крови. Эти характеристики будут крайне полезны в будущем, если матери понадобится надлежащее лечение. Для назначения серьезных гормональных препаратов важно знать резус-фактор беременной и ее чада.

Скрининг на более поздних сроках позволяет выявить вероятность возникновения так называемого гестационного диабета.

Кому показана процедура

Биохимический скрининг должна пройти каждая беременная женщина. Некоторые специалисты ставят под вопрос острую необходимость выполнения анализа. Однако вряд ли кто-то даст гарантию, что ни у одной из будущих матерей нет серьезных генетических нарушений. Дело в том, что многие женщины и не подозревают о патологическом сбое в своем организме, как и об инфекциях. У некоторых мам есть наследственная предрасположенность к генетическим заболеваниям, которые могут передаваться через поколения.

На территории России такой биохимический тест входит в число обязательных анализов во время второго триместра. Тем не менее он выполняется на добровольной основе. Врачи рекомендуют анализ как дополнительную страховку для получения сведений о состоянии матери и ее ребенка.

Вероятные риски

Любая процедура вмешательства в текущую работу организма несет в себе определенные опасности. В реальности риски медицинских анализов сводятся к минимуму.

Первый скрининг немного повышает вероятность потери плода. Это самый большой риск, который связан с данным видом анализа. Стандартный скрининг ничем не навредит плоду. Однако такие его перинатальные разновидности, как биопсия хориона и амниоцентез, могут в значительной мере усугубить протекание беременности. В первом случае на пробу берется ткань из плаценты. Она будет проверяться на хромосомы. Вероятность риска потери плода при данной процедуре составляет около 0,9 %. Что касается амниоцентеза, то во время него тонкая игла вводится в живот для получения околоплодной жидкости. Эта процедура может навредить эмбриону только из-за ошибки врача. Риск варьируется в пределах 0,5 %.

Не лишним будет выделить категории женщин, которым необходим первичный и повторный скрининг. У этих групп может отмечаться высокий уровень риска рождения ребенка с патологией генов. К таковым категориям факторов относят:

Возраст выше 30 лет, если беременность первая;
- наличие серьезных генетических аномалий;
- при двух и более прерываниях беременности;
- хронические инфекционные заболевания;
- наследственные патологии у родителей;
- брак с кровными родственниками;
- любое радиоактивное облучение одного из родителей до или после зачатия.

Факторы влияния на тест

Биохимический скрининг может зависеть от ряда вещей. Это касается анализа и в первом, и во втором триместре. Такие факторы обязательно следует учитывать при конечной оценке риска. Самой распространенной причиной погрешности анализа является излишний вес матери. Если у нее отмечено ожирение, то показатели крови обязательно будут повышенными. Если у женщины значительный недобор в весе, то и результаты окажутся занижены.

Также фактором отклонения скрининга является многоплодная беременность. Какой-либо риск рассчитать здесь даже теоретически невозможно. Показатели будут повышенными, однако это не всегда считается генетическим отклонением. Дело в том, что в таком случае результаты теста распределяются на два и более эмбриона. Поэтому даже повторные показатели не приведут к ясной картине происходящего.

Повлиять на анализ могут вредные привычки. Особенно это касается курения. Также сбой может быть зафиксирован, если беременная во время сдачи скрининга болеет простудой. Стоит отметить, что данный тип анализа запрещен при сахарном диабете, так как всегда дает ложные результаты.

Подготовка к скринингу

К диагностике организма во время беременности всегда следует подходить серьезно и основательно. Однако не менее важным этапом считается подготовка в тестированию, особенно если это первый скрининг крови. Данный анализ выявляет особые маркеры, свидетельствующие о наличии хромосомных болезней. Именно поэтому важно сделать все, чтобы исключить даже малейшую вероятность ложного отклонения.

Во-первых, за сутки перед тестированием запрещено употреблять такие продукты питания, как копчености, цитрусы, шоколад, жаренное, жирные и острые блюда. В противном случае вместо сыворотки крови в организме образуются жировые элементы. При процедуре центрифугирования отделить важные клетки будет практически невозможно. В любом случае это значительно усложнит тест, появится необходимость повторного прохождения, что может негативно сказаться на плоде.

Анализ всегда должен производиться натощак. Разрешается за 4-5 часов до теста выпить немного негазированной воды.

Скрининг во время 1 триместра

Самым подходящим периодом для проведения первичного биохимического теста считается 10-13 недели. На более ранних сроках не рекомендуется делать скрининг. Цена такого анализа варьируется в пределах от 1800 до 2000 рублей. На основе результатов первичного теста специалисты оценивают здоровье и развитие плода, а также состояние матери.

Скрининг во время 1 триместра позволяет выявить такие патологии, как синдромы Дауна и Эдвардса, дефекты нервной трубки, порок сердца и т. д. Перед оценкой результатов врач всегда должен опираться на данные личного осмотра, такие как артериальное давление, температура, вес матери и прочие вспомогательные факторы. Параллельно со скринингом берутся анализы мочи и крови на инфекции. Подтверждение рисков делается на основе УЗИ.

Скрининг во время 2 триместра

Биохимическое тестирование проводится с 15 до 20 недели срока. В конце триместра врачи не рекомендуют делать скрининг. Цена данной процедуры составляет порядка 3000 рублей. Она включает в себя сразу несколько тестов. Во-первых, выявляются хромосомные аномалии. Во-вторых, обнаруживаются повреждения тела эмбриона, в частности в брюшной полости и позвоночнике. Также анализ позволяет предсказать развитие у плода синдрома Дауна.

Ближе к 20 неделе эмбрион уже достаточно большой. Поэтому можно с минимальной долей риска взять пробу околоплодной воды. Такой вид скрининга называется амниоцентезом. Его противопоказано делать при тонусе матки.

Во время 2 триместра самыми важными видами исследования являются УЗИ и биохимический скрининг.

Расшифровка и нормы показателей (1 триместр)

Перинатальная диагностика на первых неделях беременности состоит из определения нескольких важных характеристик крови и генов. Самыми значимыми из них считаются хорионический гонадотропин (сокращенно - ХГЧ) и белок РАРР. Это крайне важные гормоны, от которых напрямую зависит протекание беременности.

С 10 по 12 неделю нормой ХГЧ считаются показатели от 20 до 95 тысяч мЕд/мл. Разрешается отклонение по 1-2 тыс. единиц. Нормой ХГЧ на 13 неделе является 15-60 тыс. мЕд/мл.

Белок РРАР в последний месяц 1 триместра должен находиться в пределах от 0,3 до 6 мЕд/мл. В 10 и 11 неделю показатели нормы - от 0,32 до 3,73 единиц. К концу триместра уровень белка должен повысится до 0,71-6,01 мЕд/мл.

Для исключения отклонения в связи с возрастом и весом беременной используется коэффициент МоМ. С помощью этого медиального показателя облегчается расшифровка биохимического скрининга 1 триместра. Здесь допустимым диапазоном считается 0,5-2,5 единиц.

Расшифровка и нормы показателей (2 триместр)

Биохимический скрининг 2 триместра состоит из таких характеристики крови, как ХГЧ, альфа-фетопротеин (АФП) и свободный эстриол (Е3). Все это важнейшие гормоны, которые представляют подробную картину развития плода.

Нормы биохимического скрининга 2 триместра для АФП - от 15 до 95 Ед/мл. К концу период возможно повышение показателей до 125. Уровень ХГЧ в первой половине триместра должен быть от 8 до 58 тысяч мЕд/мл. К концу периода показатели значительно падают - от 1,6 до 49 тыс. единиц.

Свободный эстриол должен быть на уровне от 5,4 до 28 нмоль/л. В начале периода максимальный порог - 21 единица. К концу триместра минимально допустимыми показателями являются 7,5 нмоль/л.

Если конечный результат анализа представлен в виде соотношения, то нормой считается риск менее 1:380.

Причины отклонения ХГЧ

Результаты биохимического скрининга не всегда дают 100 % уверенности наличия или отсутствия генетической аномалии. Незначительные отклонения от нормы могут возникнуть из-за целого ряда причин. Тем не менее, на них не стоит обращать внимание, если в порядке все остальные анализы.

С другой стороны, значительное повышение уровня ХГЧ свидетельствует о трофобластической болезни у матери, а также о многоплодной беременности. Пониженные показатели могут быть следствием внематочного развития плода. Если опасения подтвердились в результате УЗИ, то риск генетического заболевания становится реальным.

Отклонения других показателей

Сильно повышенный уровень РРАР свидетельствует о возможном скором выкидыше или инфекции. Пониженный белок означает развитие синдрома Дауна или Эдвардса.

Повышенные показатели АФП увеличивают риск порока ЦНС, пупочной грыжи, некроза печени. Если уровень данного гормона сильно понижен, есть вероятность преждевременной гибели плода. Также АФП может сигнализировать о синдроме Дауна.

Отклонение свободного эстриола от нормы свидетельствует о угрозе преждевременных родов, анэнцефалии плода, плацентарной недостаточности, заболевании печени у матери.

Многие женщины, которые готовятся пройти свои первые обследования во время беременности, интересуются, каковы нормы скрининга 1 триместра.

Если вы хотите знать, какие показатели характеризуют плод в это время, каким может быть результат УЗИ и сдачи анализов и как правильно подготовиться, чтобы сдать кровь, то читайте эту статью.

Скрининг первого триместра – ответственное мероприятие, которым не стоит пренебрегать.

Результаты анализов, которые вы получите после его прохождения, позволят врачам оценить фактическое состояние вашего ребенка и сделать правильные выводы, касающиеся дальнейшего течения беременности.

Женщины, находящиеся на первом триместре беременности, часто удивляются, узнав, что первый скрининг их состояния и развития плода проводится с помощью двух процедур: ультразвуковой диагностики и забора крови.

Чаще всего на этом сроке УЗИ плода проводят абдоминально – через брюшные стенки живота матери.

Женщине, которая собирается пройти такое УЗИ, следует к нему подготовиться – выпить несколько стаканов прохладной негазированной чистой воды.

Жидкость, попавшая в мочевой пузырь, создаст определенную нагрузку на матку, и УЗИ будет проведено с получением более точных данных.

Врач-сонолог, проводящий УЗИ, оценивает развитие ребенка, которое должно соответствовать его гестационному возрасту, и биометрию плода, сравнивая фактические размеры плода с нормативными.

После этого врач замеряет различные параметры, анализ которых может дать информативное заключение о фактическом состоянии плода, подтвердить или исключить наличие патологий его развития.

Оптимальное время для проведения первого скрининга беременности – двенадцатая-тринадцатая неделя его развития. Результат исследования складывается из нескольких факторов.

Ниже вы можете ознакомиться с усредненными данными, которые являются нормативными для детей, имеющих этот гестационный возраст.

Нормативная толщина воротникового пространства, замеряющаяся на этом сроке, должна колебаться в пределах от полутора до двух с половиной миллиметров.

Если толщина ВП больше, врачи могут подозревать различные хромосомные аномалии плода. Уточнить их наличие можно, посетив ряд дополнительных пренатальных неинвазивных диагностик.

Важно обратить внимание на тот факт, что ТВП измеряют только на первом скрининге беременности, так как на последующих УЗИ определить ее невозможно.

Кроме того, анализу подвергаются следующие показатели плода (на двенадцатой-тринадцатой неделе беременности):

1. размер носовой кости – не менее трех миллиметров;
2. частота сердечных сокращений – от ста пятидесяти до ста семидесяти ударов в минуту;
3. спектр кровотока в венозном протоке плода;
4. размер кости верхней челюсти малыша;
5. вместимость мочевого пузыря.

Результат УЗИ, сигнализирующий о возможных отклонениях в большую сторону от нормы, может указывать на наличие различных генных аномалий, в частности, на синдром Дауна.

Биометрия плода, проведенная на двенадцатой-тринадцатой гестационной неделе развития, должна соответствовать следующим нормативным показателям:

• бипариетальный размер – от четырнадцати до двадцати шести миллиметров;
• копчиково-теменной размер – от тридцати двух до семидесяти четырех миллиметров;
• окружность головы – от шестидесяти двух до девяноста восьми миллиметров;
• окружность живота – от пятидесяти одного миллиметра до семидесяти восьми миллиметров;
• длина кости бедра – от пяти с половиной до двенадцати с половиной миллиметров;
• рост ребенка – от девяноста до ста десяти миллиметров;
• вес – в районе семидесяти граммов.

Нормы ХГЧ во время первого скрининга (анализ крови)

Лучше время для сдачи анализа крови – день, в который вы будете проходить УЗИ.

Чтобы данные были максимально точными, следует подготовиться к забору крови – не есть в течение двенадцати часов перед процедурой, а также соблюсти обязательную диету.

Исключите из своего рациона:

• шоколад и другие сладости;
• мясо, рыбу, копчености;
• газированные напитки.

Врачи, проводящие забор крови у беременных пациенток, отправляют ее в специальную лабораторию.

В этом месте она тестируется на два показателя:

1. хорионический гонадотропин человека (ХГЧ);
2. РАРР-А.

В идеале, скрининг первого триместра беременности должен проходить один день. Ранним утром вы должны сдать кровь из вены, затем пройти процедуру УЗИ.

Благодаря этому результат двойной диагностики будет точным и поможет врачам достоверно определить состояние плода.

Хорионический гонадотропин человека – гормон, который присутствует в крови каждой беременной женщины. Его количество позволяет установить точный гестационный возраст плода.

Норма хорионического гонадотропина человека на двенадцатой – тринадцатой неделе беременности – от тринадцати с половиной до ста пятнадцати нг/мл.

Повышенный уровень ХГЧ может указывать на различные генные отклонения в развитии ребенка.

Однако уровень гомона, отличающийся в большую сторону от нормы, может свидетельствовать и о других факторах:

• многоплодная беременность;
• острый токсикоз;
• интоксикация различными препаратами, принимаемыми женщиной в течение первого триместра беременности;
• сахарный диабет матери;
• различные опухолевые новообразования невыясненного генеза;
• наличие у плода синдрома Дауна;
• пузырный занос.

В свою очередь, пониженный уровень хорионического гонадотропина человека может указывать:

• на внематочную беременность;
• на замершую беременность;
• на присутствие угрозы выкидыша;
• на наличие у плода синдрома Эдвардса.

Если результат анализов будет вызывать серьезные опасения у врача-гинеколога, курирующего беременность, то, скорее всего, он назначит дополнительную инвазивную процедуру, заключающуюся в биопсии ворсин хориона.

Эта процедура позволит с большей вероятностью уточнить состояние плода и подтвердить или исключить наличие аномалий в его развитии.

Нормы РАРР-А во время первого скрининга (анализ крови)

РАРР-А – протеиновое соединение, которое вырабатывается наружным слоем плаценты беременной женщины.

Присутствие этого протеина фиксируется в крови на протяжении всей беременности. Уровень РАРР-А повышается с каждым гестационным этапом развития ребенка, находящегося в утробе матери.

Если результат забора крови, проверяемой на наличие и уровень РАРР-А, будет беспокоить врача, доктор назначит ряд дополнительных пренатальных неинвазивных диагностик.

Результат анализа крови на наличие РАРР-А, проводимого в первый скрининг беременности, должен колебаться в пределах от одной до восьми с половиной мЕд/мл.

Отставание уровня РАРР-А от нормативных показателей, соответствующих текущему гестационному возрасту плода, может указывать на наличие синдромов Дауна или Эдвардса.

Результат анализа, выявившего повышенный уровень РАРР-А, может сигнализировать о замершей беременности или вполне реальной угрозе выкидыша.

Следует помнить, что лучшее время для сдачи крови, проверяемой на РАРР-А, – двенадцатая-тринадцатая неделя беременности.

После четырнадцатой гестационной недели результат анализа РАРР-А может потерять свою информативность.

Лучше всего, если вы пройдете все этапы скрининга первого триместра беременности в одном медицинском учреждении.

Компьютерные программы, разработанные для систематизации данных, полученных в ходе обследований, которыми пользуются в различных медицинских учреждениях, имеют разные настройки.

Поэтому для сохранения достоверности данных записываться на забор крови и УЗИ следует в одну клинику. Пройти эти анализы можно как в городской, так и в частной больнице.

Если результат биохимии крови, который вы получите после сдачи анализов, насторожит врача, при том, что первое УЗИ не вызовет у него никаких нареканий, то доктор порекомендует вам пройти дополнительное обследование.

На первом этапе оно заключается в повторной ультразвуковой диагностике.

Если результат этой процедуры будет неинформативным и не сможет прояснить картину, то, скорее всего, вас направят на УЗИ с допплерометрией.

Комбинированный скрининг, проводимый в конце первого триместра беременности на двенадцатой-тринадцатой неделе гестационного возраста плода, позволит оценить жизненно важные показатели и сделать вывод о здоровье ребенка, находящегося в утробе матери.

Каждая женщина, которая заботится о состоянии малыша, должна в обязательном порядке пройти УЗИ и сдать кровь на РАРР-А и хорионический гонадотропин человека.

Эти процедуры являются абсолютно безопасными и не несут никакого вреда ни состоянию женщины, ни здоровью плода.