Тройной тест при беременности: что диагностирует и кому необходим. Биохимический скрининг второго триместра («Тройной тест»)

Тройной тест, или «пренатальная оценка риска»: ХГЧ, АФП и свободный эстриол

Основная цель анализов крови во время беременности - определение риска патологий у плода . «Тройной тест» - это сдача анализа крови беременной женщины на уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Тест проводится между , утром, строго натощак . Врач в женской консультации обязан направить будущую маму на данное исследование. Специальная программа рассчитывает риск рождения ребенка с болезнью Дауна, риск ДЗНТ (этой аббревиатурой обозначают определенные группы врожденных пороков развития) и риск задержки развития плода. В итоге вам выдают результат, где написаны непонятные циферки и буковки.

Итак, давайте разберемся, что обозначают все эти аббревиатуры, циферки, буковки и каково их значение для нас.

  • ХГЧ - это хорионический гонадотропин человека, он начинает выделяться в организме женщины сразу после прикрепления зародыша к стенке матки (это происходит примерно на четвертый - пятый день после оплодотворения). ХГЧ - это белок плаценты, уровень которого характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно, в плаценте), имеются хромосомные нарушения. Уровень белка также может отражать наличие угрозы прерывания беременности, изменения в плаценте вследствие инфекционного поражения, иммунологического конфликта и по другим причинам. Измененный уровень ХГЧ можно наблюдать и при нормально протекающей беременности (!).

Если ХГЧ низкий (нормы уровня ХГЧ для каждого срока см. ниже), это может свидетельствовать об угрозе прерывания (если уровень гормона снижается прогрессивно, более чем на 50% от нормы), о хронической плацентарной недостаточности, о перенашивании беременности, а также об антенатальной гибели плода.
Если ХГЧ высокий , это может говорить о многоплодной беременности (уровень показателя возрастает пропорционально числу плодов), пролонгированной беременности, о несоответствии реального и установленного срока беременности, о токсикозе, гестозе, сахарном диабете у матери, о приеме синтетических гестагенов (гормоны, способствующие нормальному протеканию беременности). Высокий ХГЧ также может свидетельствовать о наличии у плода синдрома Дауна, но только в сочетании со сниженными уровнями АФП и свободного эстриола!

  • АФП - расшифровывается как альфа-фетопротеин. Это белковый продукт, который вырабатывается печенью ребенка и попадает в кровь матери во время беременности. Определение его уровня используется для исключения развития у плода дефектов нервной трубки, различных участков пищеварительного тракта, мочевой системы, а также синдрома Шершевского-Тернера (неизлечимое хромосомное заболевание, характеризующееся врожденными пороками сердца и других внутренних органов, бесплодием; иногда — снижением умственного развития), серьезной задержки развития плода, некоторых заболеваний плаценты и, наконец, синдрома Дауна.

Низкий АФП (норму уровня для каждого срока см. ниже) бывает при синдроме Дауна у плода, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза и некоторых других заболеваниях, а также и при нормальной протекающей беременности (!). Существует также зависимость уровня АФП и от расовой принадлежности.
Если АФП высокий , это может означать, что у ребенка могут быть повреждения нервной системы: размягчение позвоночника, отсутствие всего мозга или его частей. При такой патологии ребенок может родиться с параличом нижней половины тела и анэнцефалией (болезнь, при которой головной мозг ребенка серьезно недоразвит или не развивается совсем). Также повышенный уровень АФП наблюдается при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, маловодии, внутриутробной гибели плода. Повышенный уровень АФП при многоплодной беременности является физиологической нормой.

  • E3 или свободный эстриол - это женский половой гормон, который вырабатывается плацентой и печенью плода. С течением беременности уровень эстриола в крови женщины постепенно возрастает. Эстриол улучшает ток крови по сосудам матки, способствует развитию протоков молочных желез во время беременности. Понижение или резкое снижение эстриола (на 40% и более) свидетельствует о патологическом состоянии плода.

Низкий уровень эстриола может свидетельствовать об угрозе выкидыша или преждевременных родов, перенашивании, фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода (задержка темпов физического роста плода), о резус-конфликте, анемии у плода (снижение гемоглобина), о внутриутробной инфекции, о гипоплазии надпочечников, об анэнцефалии плода (пороки ЦНС), о пороках сердца, а также о синдроме Дауна. Также низкий уровень свободного эстриола может наблюдаться у будущей мамы при недостаточном питании, а также при приеме антибиотиков.
Если эстриол высокий, это чаще всего говорит о крупном плоде или многоплодной беременности, может также говорить о заболеваниях печени, и лишь при резком (!) подъеме гормона - о вероятности преждевременных родов.
Содержание сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности, каждая лаборатория использует свои нормативы в зависимости от вида используемых реактивов. При оценке результатов нужно опираться только на нормы той лаборатории, где Вам проводили анализ!!! Для удобства оценки уровня сывороточных маркеров значения принято выражать в относительных единицах - МоМ (multiples of median - кратное от среднего значения). Норма в МоМ для любого сывороточного маркера в любом сроке беременности составляет 0,5-2.0 МоМ.

Изменение лишь одного из показателей «тройного теста» не имеет существенного значения, всегда необходим комплексный анализ. Корректная оценка результата может быть получена при использовании компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой пациентки - возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, данные УЗИ. И даже результаты компьютерных расчетов не служат диагнозом заболевания, а представляют только собой статистическую оценку индивидуального риска.

Ниже указана ориентировочная норма ХГЧ, АФП и E3. Но, как уже говорилось выше, лаборатории используют различные единицы измерения, и часто рядом с результатом указывают показатели нормы.

Нормальный уровень ХГЧ в сыворотке крови у беременных можно определить по следующей таблице:

Срок беременности
(недели)
Медиана
(среднее значение)
Норма
1-2 150 50-300
3-4 2000 1500-5000
4-5 20000 10000-30000
5-6 50000 20000-100000
6-7 100000 50000-200000
7-8 70000 20000-200000
8-9 65000 20000-100000
9-10 60000 20000-95000
10-11 55000 20000-95000
11-12 45000 20000-90000
13-14 35000 15000-60000
15-25 22000 10000-35000
26-37 28000 10000-60000

Содержание эстриола (Е3) в крови беременных:

Неделя беременности Концентрация эстриола
(нмоль/л)
12 1,05-3,5
13 1,05-3,85
14 1,4-5,6
15 3,5-15,4
16 4,9-22,75
17 5,25-23,1
18 5,6-29,75
19 6,65-38,5
20 7,35-45,5

Содержание альфа-фетопротеина (АФП) в крови беременных:

Неделя беременности Среднее значение
(медиана)
МЕ/мл
14 26,0
15 30,2
16 34,4
17 39,0
18 44,2
19 50,2
20 57,0

Тройной тест физически безопасен и для матери, и для плода. Единственная опасность — это ненужные тревоги и волнения. Основным недостатком исследования является его, мягко говоря, неточность. Сейчас специалисты говорят о 80% ложноположительных результатов (по официальной версии 5%). Например, ложноположительный результат вполне возможен при неправильно определенном сроке беременности, отклонениях в весе мамы, наличии у мамы сахарного диабета.
Оценивать результаты теста может только ваш личный доктор : только он может увидеть все нюансы теста! Так, для того чтобы врач заподозрил у плода генетическую патологию, необходимо, чтобы показатели тройного теста были в несколько раз выше или ниже нормы, но незначительные изменения показателей, как правило, являются поводом для повторной сдачи анализа.
Дорогие будущие мамочки! Запомните одну простую вещь: с помощью этого исследования нельзя точно поставить диагноз! Оно лишь позволяет выявить беременных, составляющих группу риска, которым необходимо произвести серьезное дополнительное обследование! Поэтому при положительном результате тройного теста не отчаивайтесь и не делайте поспешных выводов!

Как получить картину течения беременности? Можно ли уберечься от рождения малыша с неизлечимыми болезнями? Чтобы получить ответы на эти вопросы, сделайте тройной тест на хромосомные патологии и дефекты физического развития плода во 2 триместре. В обследование входит УЗИ и биохимический анализ крови. Своё название оно получило благодаря 3 показателям, которые считаются ключевыми для мониторинга: ХГЧ, АФП, свободный эстриол.

В МЖЦ результаты тройного теста сначала анализируются с помощью специализированного программного обеспечения – DELFIA-LifeCycle®, затем интерпретируются опытными гинекологами. Мы обеспечиваем быструю расшифровку и максимальную точность прогноза о возможных генетических и физических патологиях плода.

Стоимость тройного теста

  • 2 500 Р Повторная консультация акушера-гинеколога + УЗИ
  • 2 400 Р Пренатальный скрининг Delfia-Life cycle II триместра беременности (анализ крови)
  • 2 000 Р УЗИ при беременности
  • 300 Р Забор крови

Зачем нужен тройной тест во втором триместре

Тройной тест позволяет с низкой погрешностью выявить тяжёлые пороки в развитии ребёнка. При комплексном исследовании 3-х показателей венозной крови матери и совмещении их с результатами УЗИ число ложноположительных результатов колеблется от 10 до 25%. Двойные и одиночные тесты, которые нередко проводят в качестве альтернативы в плохо оснащённых клиниках, «ошибаются» на 40-50%, а иногда и на все 100%.

В МЖЦ тройной тест проходит в соответствии с международными стандартами, поэтому даёт достаточно ясную картину о рисках рождения больного ребёнка, позволяет проследить динамику генетических отклонений, с точностью 90% определить пол малыша.

Если пропустить тройной тест 2-ого триместра, когда отклонения становятся более выраженными, то в случае серьёзных патологий исправить ситуацию, например, прервать беременность, будет невозможно.

Специалисты

Когда и как сдавать анализы

Пройти тройной тест нужно на сроке с 16 по 20 неделю. Оптимальное время – 18 неделя. Обследование проводится в строгой последовательности: сначала УЗИ, затем, не позднее, чем через 3 дня – анализ венозной крови.

УЗИ-исследование

Задача УЗИ-диагностики во 2 триместре беременности – подтвердить срок беременности, проверить результаты, полученные на 1 скрининге. С 15 недели показатели, определяющие нормальное развитие плода, у всех женщин одинаковы, поэтому врачу не составит труда увидеть отклонения.

Если в 1 триместре ультразвуком определяют признаки патологий, влияющих на умственное развитие ребёнка, то во время 2-го удаётся определить физические аномалии:

  • дефекты конечностей и тела;
  • пороки сердца, головного, спинного мозга;
  • ненормальное строение органов ЖКТ.

Биохимический анализ крови

За 1 день до сдачи крови для тройного теста нужно исключить из рациона сахаросодержащие продукты. В день анализа отказаться от завтрака. Обычно берётся 3-5 мл крови из вены. Итоговые результаты обрабатываются около 7 рабочих дней.

Оцениваются 3 показателя:

  • ХГЧ – вещество, характеризующее состояние плаценты, маркер генетических нарушений;
  • АФП – белок, по содержанию которого определяются признаки таких дефектов, как отсутствие двенадцатипёрстной кишки, патологии почек, печени, головного мозга;
  • свободный эстриол – половой гормон, который обеспечивает кровоснабжение плаценты и половых органов.

Норма и расшифровка результатов

Чётких значений тройного теста при определении нормы не существует, поэтому так важно, чтобы расшифровку результатов делал опытный врач. При определении риска внутриутробных патологий используются исходные данные, указанные в таблице. Условные обозначения: «–» ниже нормы, «+» выше нормы.

Все показатели тройного теста оцениваются в комплексе, например, одновременное отклонение ниже уровня нормы трактуется как признак синдрома Дауна, высокая концентрация ХГЧ на фоне низких значений двух других маркеров – признак умственной и физической отсталости ребёнка.

Чтобы не нервничать напрасно, сдайте тройной тест в МЖЦ. Наши врачи помогут настроиться и подготовиться к анализу, разъяснят результаты доступным и понятным языком.

Современная медицина делает все возможное, чтобы предотвратить развитие заболеваний, однако в ходе беременности они возникают и необходимо грамотно оценить последствия. В некоторых случаях приходится воспользоваться хирургическим вмешательством, но лучше быть готовым к этому заранее. Для подобной процедуры по прогнозированию рисков существует тройной тест АФП ХГЧ ДЭА-С при беременности.

Что такое тройной тест при беременности

Это комплекс мер и исследовательских операций, которые выявляют возможные патологии у малыша в дальнейшем с некоторой процентной вероятностью.

В большинстве случаев подобная процедура позволяет начать терапию еще на стадии развития плода. На маленьком сроке воздействовать на центральную нервную и другие системы достаточно легко.

При этом стоит заметить, что оборудование во всех лабораториях отличается. Поэтому не следует доверять таблицам из интернета. Лучше пользоваться материалами этого же заведения, где была проведена процедура.

Тест на определение рисков генетических нарушений называется тройной тест.

Подобная операция практикуется повсеместно. Не стоит ей пренебрегать, так как от этого в действительности может зависеть жизнь не только ребенка, но и самой женщины.

Когда необходимо проводить

Специалисты советуют обращаться к подобному способу регулярно, начиная со срока нескольких недель.

При этом выделяют 8 периодов, во время которых происходят колебания, по состоянию которых можно определить здоровье ребенка.

Если подобной возможности нет, то можно ограничиться двумя или тремя сроками:

  1. Первый триместр.
  2. Последний, за неделю до запланированных родов.
  3. В некоторых случаях полезно будет в период с 20 по 24 неделю, но при этом о подобном уведомляют заранее.

Важной особенностью является то, что нельзя диагностировать болезнь со 100% точностью.

При плохих результатах это может стать причиной развития:

  1. Внутриутробной гибели.
  2. Хромосомных патологий.
  3. Досрочного прерывания беременности.

Именно поэтому крайне важно контролировать показатели и проводить обследование регулярно. Это позволит заметить проблемы со здоровьем на стадии, когда их еще можно теоретически избежать или хотя бы значительно снизить ущерб.

Из чего состоит

По существу, если отбросить в сторону сложную терминологию, то девушку ждет обычный анализ крови и .

Анализ крови должен проводиться натощак.

Существенная разница с другими обследованиями заключается только в том, что анализируется информация узкого спектра. Она касается только трех элементов. При этом не стоит сомневаться в необходимости и правильности процедуры.

Ее должны обязательно проводить каждой женщине в положении в период второго триместра.

Какие врожденные пороки можно обнаружить

В ходе анализов, когда будут известны результаты, врачи могут диагностировать огромное количество заболеваний. Некоторые из которых приводят к летальному исходу или серьезным врожденным патологиям.

Причиной положительного результата могут стать:

  1. Многоплодие.
  2. Большие размеры ребенка, выше нормы. При соблюдении этого пункта рекомендуется провести анализ на в организме. Вероятность при данном факторе достаточно велика.
  3. Синдром Дауна или другие отклонения в умственном и физическом развитии, причиной которых становится изменения в хромосомах или ДНК.
  4. Высокая вероятность с выкидышем или смертельным исходом. При этом возникает необходимость срочного вмешательства докторов. Чтобы те приняли верное решение и начали период реабилитация для уменьшения рисков.
  5. Возможность образования органов вне организма малыша.

Стоит заметить, что результат тройного теста не может стать медицинской причиной для прерывания (аборта). Для этого необходимо провести и уже на основе его заключения врачи непосредственно примут решение.

Показания для проведения во II триместре

Будущая мама имеет право отказаться от исследований, однако делать это крайне не рекомендуется.

На основе данных составляются специальные группы риска, куда в большинстве своем входят:

Данные составлены таким образом, что при выполнении вышеперечисленных пунктов риск врожденных патологий у ребенка значительно выше, чем у полностью здоровых людей.

Необходимость тройного теста во втором триместре значительно возрастает вместе с проведением соответствующих мазков.

Пап тест при беременности что это

Процедура, которая проводится в каждом триместре. Направлена на проверку клеточного состояния родильных органов.

Для чего составляют группу риска

Несмотря на бытующие мнения, медики заботятся о здоровье граждан. Делать это значительно проще, если вовремя заметить развитие заболевания и начать его лечение.

В таком случае отпадет необходимость в стационаре и не нужно будет проводить дорогостоящие хирургические операции.

Чтобы в список не попадали из-за ошибки, существуют определенные правила, которые необходимо соблюдать.

Как сдавать тест при беременности

Для начала стоит позаботиться о специальной необходимой диете, если таковая есть в предписании.

При этом, если обследование происходит с утра, желательно ничего не есть, либо обеспечить себе легкий завтрак.

Нормы

Существуют определенные значения, которые говорят о том, что организм полностью здоров.

При этом иногда отмечают некоторую погрешность и допустимое превышение/понижение.

Субъединицы ХГЧ

Свободный хгч в норме составляет 5 мме на литр, при этом не стоит волноваться, когда показатели колеблются. Так как в течение всей беременности это происходит часто и является абсолютной нормой.

А-фетопротеина

Норму АФП по неделям можно представить в виде таблицы:

Свободного эстирола (ДЭА-С)

На первых сроках достигает 0,7-2,5 наномоль на литр, на последних порядка 35-120 наномоль. При этом отмечается тенденция, из-за которой показатели постоянно растут. Приблизительно за две недели они должны увеличиваться, как минимум на 2-3 моли.

Если подобного не происходит, то это говорит о развитии патологии.

Существует вероятность такого исхода как у матери, так и у ребенка, потому что микроэлемент выделяется обоими организмами.

Расшифровка сокращений

Для удобства обработки данных ученые использует специальные аббревиатуры, которые расшифровать незнающему человеку достаточно трудно.

Тройной тест измеряет сразу три важных показателя:

Значительное ухудшение условий окружающей среды за последние десять лет вызывает опасения у многих врачей. И с особой внимательностью в медицинских учреждениях относятся к будущим мамочкам, поскольку они несут ответственность не только за своё здоровье, но и за здоровье своего будущего малыша. Именно по этой причине всем беременным женщинам предлагают сделать тройной тест.

Этот анализ крови позволит вам на ранних сроках беременности узнать про состояние здоровья вашего малыша, определить вероятность развития у малыша врождённых патологий.

что такое Тройной тест при беременности

Сегодня довольно значительное количество врачей-гинекологов включили этот анализ в список обязательных, но учитывая тот факт, что специальное оборудование для его проведения присутствует далеко не в каждой клинике, массового распространения этого теста пока не наблюдается.

Стоит отметить и то, что нужное оборудование чаще всего закупают частные клиники, а это значит, что выявление генетических отклонений таким способом является довольно дорогим.

При данном тесте исследуются такие маркеры в крови беременной женщины:

  • Альфа-фетопротеин;
  • Хорионический гонадотропин;
  • Свободный эстриол.

Альфа-фетопротеин – это один из видов белка, который вырабатывается в желудочном мешочке и синтезируется в печени вашего малыша. Если по результатам анализа уровень этого белка является низким, то это может стать причиной развития болезни Дауна или Эдвардса. Также заниженный показатель может свидетельствовать о наличии у матери такого заболевания, как сахарный диабет.

Значение ниже нормы может возникать и в том случае, если плацента в животике у матери расположена слишком низко. Кстати, в последнем варианте, вам, скорее всего, придётся лечь на сохранение, поскольку при таком диагнозе доходить беременность без врачебной помощи довольно проблематично.

При завышенном уровне альфа-фетопротеина в крови врачи могут диагностировать у вашего малыша поражение головного мозга. Довольно часто при подобных результатах анализа наблюдаются нарушения при формировании нервной трубки у плода или в развитии передней брюшной стенки.

Также в данном случае могут иметь место и патологии почек. Так же, как и при низких показателях, причиной повышения уровня этого белка в крови может стать не патология у ребёнка, а, например, резус-конфликт или маловодие.

В этом случае вам просто нужно будет постоянно находиться под более пристальным наблюдением врачей. И есть ещё одно исключение при котором повышение уровня альфа-фенопротеина в крови считается нормой – это многоплодная беременность.

ХГЧ при тройном тесте при беременности

Хорионический гонадотропин (ХГЧ) – это, прежде всего, белок, благодаря которому мы можем уже через двенадцать дней после оплодотворения подтвердить наступление беременности. Также исследование этого маркера в крови позволяет в течение всей беременности наблюдать за её протеканием. Вовремя сданный анализ может предупредить вас о внематочной беременности или о снижении темпов развития плода.

Низкий показатель характерен для тех случаев, когда высока вероятность гибели плода или при угрозе выкидыша. Также в данном случае может диагностироваться хроническая плацентарная недостаточность. Присутствует и вероятность развития синдрома Эдвардса.

Высокий уровень ХГЧ может наблюдаться при обычном токсикозе или при многоплодной беременности. Худший вариант развития событий – это диагностирование сахарного диабета у матери, что значительно усложнит жизнь матери во время вынашивания ребёнка. Стоит отметить и тот факт, что при сочетании с низким показателем АТП вероятность развития у плода синдрома Дауна становится довольно высокой.

ЕЗ при тройном тесте при беременности

Свободный эстриол (ЕЗ) – гормон, синтезирующийся в печени плода и плаценте. При нормальном протекании беременности уровень этого гормона в крови матери должен постоянно возрастать.

Это свидетельствует о том, что развитие плода происходит нормально и организм матери постепенно готовиться к родам и периоду лактации. А вот при отклонении значения гормона от нормы могут возникать патологии.

При занижении уровня эстриола может иметь место замедление в физическом развитии плода или угроза выкидыша. Также низкие показатели могут указывать на наличии некоторой инфекции внутри утробы, что, как вы понимаете, не может оказывать положительное влияние на ребёнка. Диагностируют при низком уровне ЕЗ и анемию плода.

Кстати, анемия – это довольно распространённое явление среди беременных женщин, но если у вас её вовремя диагностировали, то ничего страшного в этом нет. Всё что вам нужно сделать, это посетить наблюдающего вас врача и выполнять все его рекомендации относительно вашего питания.

Также при анемии достаточно эффективной является специальная дыхательная зарядка, разработанная специально для будущих мамочек. Таким образом, вы будете насыщать свой организм, а значит, и организм ребёнка, большим количеством кислорода, что обязательно окажет положительное влияние на общее развитие плода.

Внимание! Если вы увидели, что показатели ниже нормы, то не стоит сразу впадать в панику. Объяснений таких показателей может быть несколько начиная с неправильного питания и заканчивая приёмом матерью антибиотиков. Так что прежде чем впадать в депрессию всё же стоит проконсультироваться с врачом и пройти несколько дополнительных обследований.

Высокий уровень эстриола в крови может свидетельствовать о многоплодной беременности. При худшем развитии событий при подобных показателях может быть диагностировано нарушение в работе печени ребёнка, что после рождения может оказаться патологией.

Также стоит отметить, что слишком быстрое повышение уровня эстриола в крови за короткий временной промежуток может свидетельствовать о возможности преждевременных родов.

норма тройного теста при беременности

Прежде чем мы с вами будем говорить о норме, хотелось бы сказать, что какой бы результат вы ни увидели на листочке с расшифровкой анализа, не стоит впадать в панику. Помните: вы не врач, а значит, вы не вправе ставить диагноз самой себе.

Подумайте хотя бы о том, что до приёма у врача пройдёт некоторое время, в течение которого вы будете переживать о всевозможных вариантах развития событий. А это однозначно не скажется положительно на здоровье вашего будущего малыша. Не стоит забывать о том, что все нормы являются довольно условными, поэтому ничего не могут подтвердить на 100%.

Не стоит забывать о том факте, что для того, чтобы диагностировать серьёзное отклонение в развитии плода, показатели должны превышать норму в НЕСКОЛЬКО РАЗ! А вот незначительное отклонение всего лишь указывает на необходимость дополнительного обследования или повторной сдачи тройного теста.

Итак, норма для показателя АТП колеблется от 26,00 МЕ/мл до 57 МЕ/мл при сроке от 14 до 20 недели беременности. Норма показателя АТП возрастает примерно на 4-5 МЕ/мл в неделю, так что не стоит переживать, если результаты, сделанные с перерывом в две недели, существенно отличаются. Это нормально!


Норма для ХГЧ на 11-12 неделе составляет 45000 МЕ/мг, на 13-14 неделе – 35000 МЕ/мг, на 15-25 неделе – 22000 МЕ/мг, на 26-37 неделе – 28000 МЕ/мг. Что касается нормы уровня свободного эстриола в крови, то норма, начиная с 17 недели, колеблется от 5-6 нмоль/л и до 30-40 нмоль/л.

У современной беременной девушки есть возможность с определенной долей вероятности узнать правду о генетическом здоровье ребенка. Достаточно пройти дородовый скрининг, сдав двойной и тройной тесты. Про то, что вероятности лишь доля - это сущая правда)) Дело в том, что по результатам пренатального (дородового) скрининга вы не получите точного ответа: есть у ребенка заболевание или нет. В заключении будет написана лишь цифра вероятности развития генетической поломки у плода. Эта вероятность будет выражена в соотношении, например 1:200, что означает на 200 здоровых детей может родиться один больной. И как дальше с этим знанием жить?



Точный ответ на вопрос болен ребенок или нет могут дать лишьинвазивные методы обследования (биопсия хорионы,амино- и кордоцентез). Информативность данных исследований приближается к 100% (но не равно 100%!), однако при их проведении вероятность прерывания беременности колеблется от 3 до 7%. На такой риск можно пойти только при условии полнейшего отрицания рождения ребенка с генетической патологией. Но что делать, если ты понимаешь, что будешь любить любого малыша? В этом случае можно отказаться от прохождения генетических тестов, и врачи не в праве давить в этом вопросе.

Скрининговые обследования нужны только для определения генетического здоровья плода, и эти данные никоим образом не влияют на ведение беременности и родов. Без данных скринига маме не могут отказать в госпитализации в тот или иной роддом, как это могут сделать без анализов на инфекции. Знать или не знать особенности вынашиваемого ребенка - это только личноежелание женщины!

Поэтому до того, как начать делать генетические тесты и обследоваться, решите для себя вопрос: - Что вы будете делать, если результаты исследований будут тревожные? - прерывать беременность или нет. Если вы принимаете решение беременность не прерывать в любом случае, то подумайте, хотите ли вы придирчиво изучать состояние здоровья вашего ребенка до момента его рождения с помощью генетических тестов? Во многих странах это имеет смысл хотя бы потому, что с родителями, у которых высокий риск рождения ребенка с то или иной аномалией(или это уже подтвержденный факт), во время ожидания ребенка проводится определенная работа, том числе психотерапевтическая, они готовятся к рождению особого ребенка. В нашей стране, увы, родители остаются одни со своими страхами, сомнениями, тревогами и мама вместо того, чтобы спокойно носить ребенка, часто находится в крайне подавленном состоянии.

После такого долгого вступления, перейдем непосредственно к скринингу.

У человека непосвященного в голове может возникнуть путаница в цифрах: двойной тест сдается в I триместре, а тройной - во II. И никак не наоборот))

Но начать лучше с УЗИ. Его надо сделать перед двойным тестом, в 10-14 недель (идеально в 11-13). Во времяультразвукового обследования врач сможет максимально точно определить срок беременности и скажет, сколько малышей живет у мамы в животе)) Эти данные в дальнейшем пригодятся для оценки результатов двойного и тройного трестов. Также во время УЗИ измеряется толщинаворотникового пространства (ТВП) плода. ТВП - это скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Измерить эту величину можно только в I триместре беременности до 14 недели, т.к. в более поздние сроки эта жидкость рассасывается. В норме ТВП должна быть не более 3 мм. Увеличение этого размера характерно для синдрома Дауна. Также при данной патологии часто не видны носовые косточки. Но только у 30% детей, у которых внутриутробно обнаруживаются эти признаки, после родов оказываются какие-то генетические аномалии. Поэтому врачи копают дальше.

Все полученные на УЗИ показатели вносятся вспециальную таблицу, там же записывается возраст, весмамы, принимаемые лекарственные препараты, отношение к курению и алкоголю и т.д. Эта таблица будет нужна врачу, когда будут получены результаты биохимического анализа крови, чтобы свести все данные воедино и определить риск развития генетической патологии у плода.

С результатами УЗИ на руках можно приступать к двойному тесту. В нем ничего страшного нет, это обычный анализ крови из вены. Как я уже писала выше, в лаборатории будут определять содержание b-ХГЧ и PAPP-A в вашей крови. Сдается этот анализ натощак. Хотя в первом триместре беременности, в разгар токсикоза, это «натощак» звучит, как издевательство(((

Какое бы заключение вы не получили по результатам двойного теста, для точности диагностики необходимо провести тест тройной. Он расширенный и более информативный. Тройной тест проводится с 16 по 20 неделю беременности (оптимально 16-18 недель), и так же строго натощак. Исследуется содержание таких белков плазмы крови, как АФП, b-ХГЧ, эстриол. Обратите внимание, что для проведения тройного теста используются данные УЗИ, которые получены в 10-14 недель.

Результаты двойного и тройного тестов вводятся в специальную компьютерную программу, которая рассчитывает индивидуальный риск хромосомных заболеваний плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса и т.д.). В различных лабораториях приняты свои единицы измерения. Чтобы не путаться в абсолютных цифрах, принято выражать результаты с помощью МоМ (multiples ofmedian - кратное от среднего значения) - коэффициента, показывающего степень отклонения показателей конкретного анализа от среднего значения. В норме, МоМдля любого маркера на всем сроке беременности составляет от 0,5 до 2, в идеале - 1. От сюда и получаются результаты. 1: 250, 1:300 и т.д. А теперь самое главное! Изменение показателя лишь одного из белков ни о чем не говорит!!! Они могут менять свои концентрации в зависимости от роста, веса, пола, многоплодной беременности и т.д. А когда, допустим, возраст будущей мамы превышает 35 лет, то по результатам сводной таблицы, о которой я писала выше, компьютер может сразу выдать большой риск генетических заболеваний, только исходя из статистических данных.

Так или иначе, в настоящее время единого универсального рецепта по применению двойного или тройного теста в практическом здравоохранении нет. Точность результатовзависит от соблюдения методики исследования и корректности подсчета индивидуального риска. Стремление ученых повысить эффективность метода должна привести к существенному расширению спектра биохимических маркеров, используемых в повседневной практике. На сегодняшний день поиск новых маркеров продолжается...

_______________________________________ __________________________________

Для особо любопытных девушек, напишу несколько слов о предметах исследования))

b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) - особый гормон, необходимый для сохранения беременности. Он начинает выделяться клетками хориона (одной из оболочек плодного яйца) после зачатия. В первый месяц его концентрация удваивается каждые 36 часов, максимальное значение достигается к 10-11 неделе. Теперь вы понимаете, почему надо успеть сдать анализы именно в это период? Понижение концентрации может говорить об угрозе выкидыша, а также о возможных проблемах в развитии малыша, в том числе синдроме Эдвардса. Если уровень гормона значительно превышает норму, то это повод заподозрить у плода синдром Дауна. Обратите внимание, что при многоплодной беременности повышенный показатель b-ХГЧ - норма.

РАРР-А (ПАПП-А) - белок, который определяется только во время беременности. Уровень РАРР-А в крови будущее мамы растет весь срок беременности. Но при синдромах Дауна и Эдвардса его концентрация уменьшается.

АФП - это белок, который вырабатывается печенью плода и попадает в кровь матери. Определение его уровня в крови матери используется для диагностики дефектов нервной трубки, но изменение его уровня может указывать также на дефекты брюшной стенки плода, атрезию пищевода и двенадцатиперстной кишки, некоторых аномалий почек и мочевыводящих путей, синдрома Шерешевского-Тернера, некоторых видов отставания внутриутробного развития плода и заболеваний плаценты. Низкие уровни АФП могут быть связаны с синдромом Дауна.