Патология беременности — это разного рода осложнения при вынашивании женщиной ребенка, которые способны нанести вред и малышу, и маме. Самые известные осложнения это внематочная беременность, аборт, малокровие ребенка и матери, токсикоз, патология плаценты, недоразвитость плода, гемолитическая болезнь эмбриона.

Стоит сказать, что правильное и грамотное наблюдение за будущей мамой и оказание ей своевременной профессиональной помощи в трудных ситуациях, способно предотвратить появление осложнений или же минимизировать их протекание. Многие патологии можно выявить с помощью УЗИ.

Насколько опасен риск

Оценка риска обсуждается врачом специалистом с матерью в начале вынашивания будущего дитя. В акушерской практике главным критерием наблюдения за беременностью остается оценка риска перинатальной патологии в период вынашивания. Здесь учитываются все возможные факторы, осложняющие протекание беременности и состояние женщины. Такие факторы выделяют в несколько групп:

1. Заболевание женщины в период вынашивания. Это могут быть болезни внутренних органов, сильный токсикоз, острые инфекции (грипп, ангина), хронические болезни, кровотечения из матки при резус-конфликте.
2. Социальные и биологические явления. Вредные условия труда, возрастной барьер — женщины старше 30 лет и мужчины старше 40 лет, злоупотребление алкоголем и курение могут вызвать хромосомные изменения и другие патологии.
3. Заболевания плода разного характера. Паратрофия — когда вес ребенка выше нормы, гипотрофия плода — вес ребенка ниже нормы, гипоксия, когда ребенок получает недостаточно кислорода, также есть понятие гипертрофия, когда масса ребенка превышает нормальный вес более чем на 10%.
4. Акушерско-гинекологические факторы. Выявляются во время консультаций с будущей мамой и при осмотре на кресле. Сюда входят — аборты между 1 и 2 беременностью, бесплодие, заболевание предыдущего плода, рождение мертвого ребенка, число родов — 5-6 и более, рождение малыша раньше положенного, заболевания матери по гинекологической части.

На 35 неделе проводится еще раз оценка для выбора тактики вынашивания и родов (естественные, кесарево).

Малокровие и недоразвитость

Недоразвитие плода — это результат различных нарушений в развитии эмбриона. Всем известно, что именно от матери малыш получает все питательные вещества и кислород. Поэтому болезни матери или дефицит в ее организме витаминов и питательных элементов могут оказаться губительными для малыша. Кретинизм — недоразвитие плода при плохой работе щитовидной железы (не хватает йода). Если женщина имеет любые заболевания щитовидки, то ее организм вырабатывает меньше гормонов, и плод перестает развиваться. Эти гормоны влияют на развитие костей и нервной системы. Также рост скелета плода может быть нарушен нехваткой кальция.

Анемия (малокровие) это часто встречаемая патология беременности. Нарушается нормальное развитие эмбриона или раньше времени прерывается беременность за счет недостатка кислорода. Часто анемия появляется из-за нехватки в организме у матери минералов и витаминов. Как правило, не хватает фолиевой кислоты и железа. Женщина может ощущать сухость кожи, жаловаться на потрескавшиеся губы, плохие волосы и ногти. Плод развивается медленно или замирает вовсе.

Больше всего страдает головной мозг эмбриона, поскольку этот орган более чувствителен к недостатку кислорода, чем другие.

«Плохая беременность» и токсикозы

При внематочной беременности зародыш развивается в маточной трубе, на различных органах брюшины, яичниках или шейке матки. Если оплодотворенная яйцеклетка прикрепилась к стенке маточной трубы, то ее развитие приводит к увеличению и разрыву трубы, обильному кровотечению и выкидышу. Как правило, такая беременность прерывается на 4-7 неделе. Симптомы могут быть такие — сильные боли внизу живота, быстрая утомляемость, головокружение, изменение цвета кожи. При отторжении зародыша боли могут быть и несильными, а выделения слабыми. Однако если такие признаки есть, и менструация не наступает, то женщине срочно нужно показаться врачу. Поскольку при разрыве трубы наступает сильное кровотечение, которое может привести к серьезным и даже смертельным для женщины последствиям.

Что влияет на внематочную беременность? Ответ прост — хронические болезни половых органов, спайки в трубах и т.д. Выявить «плохую» беременность поможет УЗИ.

Часто встречаемыми осложнениями вынашивания плода остаются токсикозы. Они подразделяются на ранние до 19 недель и поздние от 19 до 41 недели вынашивания. Токсины возникают за счет нарушения обменных процессов матери в период вынашивания малыша. Многие врачи не исключают, что токсикоз может появиться от иммунных и аллергических изменений.

Симптомы легкого токсикоза — это рвота и выделение большого количества слюны. Частота рвоты может быть пару раз за день и даже ежечасной. Выделение слюны может доходить до 1 литра в сутки. При других формах токсикоза могут появиться зуд, астма, экзема. Что касается поздней формы, то здесь симптомы более опасные и могут представлять серьезную угрозу для здоровья малыша и мамы. Поздний токсикоз встречается у 10% беременных и способен нарушить работу внутренних органов матери. Сильно нарушается работа мозга, сердца, почек, кровеносных сосудов.

Симптомы позднего токсикоза — это повышенное давление, отеки, эклампсия. Очень опасными считаются преэклампсия, нефропатия и гипертония. Преэклампсия появляется как следствие высокого артериального давления и нарушений нормальной работы почек, что отрицательно сказывается на работе мозга. При данной патологии плода у женщины начинает кружиться голова, постоянно хочется спать, открывается рвота, теряется зрение. Если не лечить преэклампсию, то она перейдет в эклампсию, при которой могут появиться судороги, и беременная начнет терять сознание. Часто при эклампсии возникают такие осложнения как: пневмония, дыхательная и сердечная недостаточность, отечность мозга, смерть эмбриона, отслоение сетчатки.

Нефропатия — это поражение почек, при котором соль не выводится и вода в организме задерживается. Гипертензия появляется вследствие поражения почек и изменения работы кровеносно-сосудистой системы. Если длительное время женщина ощущает повышение артериального давления, то может появиться спазм сосудов, что негативно отразится на состоянии плаценты и циркуляции кислорода к плоду. Такое состояние способно прервать беременность.

Выкидыш и гемолитическая патология

Выкидыш — самопроизвольное отторжение эмбриона. К этому состоянию могут привести воспалительные процессы половых органов женщины.

До 12 недель прерывание беременности называют ранним абортом, а в 13-20 поздним. На более поздних сроках прерывание вынашивания ребенка называют искусственными родами. На сроке 29 недель ребенок может остаться живым, если ему окажут соответствующую профессиональную помощь.

Еще выкидышу способствуют гормональные скачки, недостаточность в организме минералов и витаминов, патология эмбриона внутриутробно.

Симптомы самопроизвольного выкидыш: кровавые выделения, сильные схваткообразные боли внизу живота. В этот момент плодное яйцо начинает отслаиваться, однако в некоторых случаях беременность можно еще спасти. Если кровотечение усиливается и становится обильным, то шанс на спасение минимален.

Такая патология как гемолитическая болезнь возникает у женщин с отрицательным резус-фактором крови, в то время как у плода резус-положительный (Rh+ зависит полностью от отца). Организм беременной начинает бороться с чужеродным белком, который есть в составе положительной группы крови, путем выработки антител.Эти антитела по сосудам попадают в кровь эмбриона и провоцируют нарушение эритроцитов. Во многих случаях сильное разрушение клеток у эмбриона или у родившегося малыша может привести к смертельному исходу.

Резус конфликт, как правило, бывает у женщин при вынашивании второго малыша с учетом что первый ребенок тоже обладал положительной группой крови. На сегодняшний день определить группу и резус крови можно сдав специальные анализы. А современные препараты помогут женщине справиться с этой проблемой.

К глубокому сожалению, не каждая беременность протекает благополучно. В таких случаях врачи ставят диагноз «патологии беременности». Они носят самый разнообразный характер и могут быть спровоцированы как внешней средой, окружающей беременную, так и ее образом жизни или состоянием здоровья.

Причины патологии при беременности

В медицинской практике существует следующая классификация факторов, которые могут повлиять на появление ненормально протекающего процесса вынашивания:

• хроническое заболевание, которое не было вылечено до оплодотворения;
• немаловажную роль может сыграть и неблагоприятное влияние окружающей среды, в которой проживает женщина;
• осложнения могут возникать вследствие реакции организма женщина на какой-либо этап развития эмбриона. Проявляется, как правило, в виде тяжелой формы токсикоза;
• патологии при беременности могут быть результатом аморального образа жизни женщины до и во время нахождения в положении, злоупотребление вредными пристрастиями и так далее;
• тяжелая инфекция или воспаление, которое пришлось перенести во время вынашивания.

Роль наследственности в патологии беременности также не стоит упускать из виду, поскольку именно этот фактор является самой частой причиной ненормально протекающего вынашивания. Поэтому не стоит пренебрегать консультацией и обследованием у генетика еще на стадии .

В какие сроки риск появления патологий плода при беременности повышается?

Негативные факторы оказывают самое сильное влияние тогда, когда ребенок находится на эмбриональной стадии развития. Так, например, если от оплодотворения прошло всего 5 дней, то малыш может погибнуть из-за неблагоприятного состояния здоровья матери. А на сроке от 3-х до 12-ти недель, когда формируется плацента, органы и системы, отрицательные факторы могут спровоцировать такие патологии беременности на ранних сроках как: аномалии почек, печени, мозга, костного аппарата и прочих органов ребенка. Если же негативное влияние припало на 18-22 неделю, то вполне возможно появление дистрофических изменений в росте плода.

Признаки патологии беременности

Как правило, каждая женщина, находящаяся в положении, очень трепетно и внимательно относится к любым проявлениям ненормально протекающего вынашивания. Но довольно часто выявить существующие аномалии развития плода можно только путем проведения , УЗ и прочих исследований. Самыми информативными в этом плане является изучения показателей гормона ХГЧ, TORCH-комплекса, биохимического анализа крови, проведение пренатальной диагностики синдрома Дауна, забор и исследование биологического материала плода.

Профилактика наследственных патологий

Профилактические мероприятия можно условно разделить на три вида:

Довольно часто у будущих матерей выявляется экстрагенитальная патология. Ее суть состоит в невозможности родоразрешения естественным путем по причине наличия комплекса разных заболеваний. Экстрагенитальная патология и беременность, при которой она наблюдается, заканчивается только оперативным вмешательством через кесарево сечение.

Особое внимание уделяется патологиям плаценты при беременности. Именно этот орган играет самую важную роль в развитии и росте малыша.

Физиологический процесс, во время которого в организме женщины из оплодотворенной яйцеклетки развивается плод, способный к внеутробной жизни. Чаще наблюдается беременность одним плодом, возможно одновременное развитие двух и более плодов (см. Многоплодная беременность). Нормально протекающая беременность длится от 266 до 294 дней (в среднем 280 дней, т. е. 40 нед, или 10 акушерских месяцев), считая от первого дня последней менструации, и заканчивается родами.

Диагностика беременности. В настоящее время широкое распространение получили иммунологические методы диагностики беременности: качественное и количественное определение хорионического го-надотропина (ХГ) - гормон выделяется структурами хориона, из которого формируется плацента. Количество ХГ в крови и в моче увеличивается в самых ранних сроках беременности - через 2 дня после внедрения оплодотворенной яйцеклетки в слизистую оболочку матки (имплантации) и является первым диагностируемым признаком беременности. Определение ХГ качественным способом производится с помощью специальных тест-наборов в моче в течение нескольких минут. Количественнное определение в моче или крови производится иммунологическими методами.

Широко используется ультразвуковое исследование, позволяющее диагностировать беременность на 3 - 4-й неделе, когда удается регистрировать сокращение сердца эмбриона.

Не потеряло значения двуручное гинекологическое исследование, при котором определяются такие признаки беременности, как цианоз слизистой оболочки влагалища, шейки матки; размягчение перешейка матки; шаровидное увеличение тела матки регистрируют с 4-й неделе беременности.
В диагностике беременности ранних сроков используют такие признаки, как тошнота, сонливость, изменения вкуса, отсутствие менструаций, нагрубание молочных желез.

В поздние сроки (примерно со второй половины беременности) диагноз беременности подтверждают достоверные (несомненные) клинические признаки беременности: движение плода, определяемое при пальпации живота, прощупывание частей плода, выслушивание сердечных тонов плода. Сердцебиение плода выслушивается с 18 - 20-й неделе беременности с помощью акушерского стетоскопа. Для определения сердцебиения плода применяют также электрокардиографическое исследование (начиная с IV мес беременности). Широкое внедрение в акушерскую практику ультразвукового исследования позволяет считать этот метод наиболее точным для определения срока беременности, величины плода, размеров его частей и плаценты. Современные руководства по акушерству и гинекологии снабжены таблицами, содержащими показатели размеров эмбриона и плода, а также размеров бедра, объема груди, живота и т. д. в различные сроки беременности начиная с первого триместра до родов. При нормальном течении беременности ультразвуковое исследование проводится на 10- 11-й неделе, 24 нед и 32-33 нед беременности. По показаниям - в любые сроки. Современные ультразвуковые аппараты по данным последней менструации и показателям размеров плода рассчитывают приблизительный срок родов и массу плода.

Наиболее точный срок беременности удается установить при обращении женщины к врачу (акушерке) в ранние сроки беременности. По-прежнему широко используют двуручное исследование. При влагалищно-брюш-ностеночном исследовании длина тела матки в 4 нед беременности равна примерно 7 - 8 см, в 8 нед - 9 - 10 см, в 12 нед - 12 - 13 см. После 16 нед о сроке беременности судят по высоте стояния дна матки, начиная с 32-й недели производят также измерение окружности живота беременной.

Высоту стояния дна матки определяют путем измерения сантиметровой лентой расстояния между верхним краем лобкового симфиза и наиболее высокой точкой дна матки. Измерение производят в положении женщины лежа на спине с выпрямленными ногами; мочевой пузырь перед исследованием должен быть опорожнен. Высота стояния дна матки в 16 нед беременности равна примерно 6 см, в 20 нед - 12 - 14 см, в 24 нед -20 см, в 28 нед - 24 - 26 см, в 32 нед - 28 - 30 см (примерно на границе между пупком и мечевидным отростком грудины, пупок начинает сглаживаться), в 36 нед - 32-34 см (достигает мечевидного отростка грудины, пупок сглажен), в 40 нед - 28 - 30 см, т. е. такая же, как в 32 нед, но пупок выпячен.

Окружность живота измеряют в таком же положении женщины, как и при определении высоты стояния дна матки. Сантиметровую ленту располагают сзади посередине поясничной области, спереди на уровне пупка. Окружность живота в 32 нед беременности составляет 80 - 85 см, в 36 нед - в среднем 90 см, в 40 нед - 95 - 98 см (значительно больше, чем в 32 нед, хотя высота стояния дна матки в 32 нед и 40 нед примерно одинакова).

Срок беременности можно ориентировочно установить путем измерения длины плода тазомером, проводится во второй половине беременности. Женщина при этом лежит на спине, ноги слегка согнуты в тазобедренных суставах, мочевой пузырь перед измерением необходимо опорожнить. Прощупывая через брюшную стенку части плода, одну пуговку тазомера устанавливают на нижний полюс головки, другую - на ягодицы плода (чаще они находятся в области дна матки). Величину, полученную при измерении расстояния от нижнего полюса головки до ягодиц, умножают на 2. При значительном развитии подкожной клетчатки брюшной стенки из полученного числа вычитают 3 - 5 см. Если головка находится глубоко во входе в малый таз, то измерение производят от верхнего края лобкового симфиза до ягодиц плода, а к полученному результату прибавляют 2 см, затем полученный результат умножают на 2. Установив таким образом длину плода, делят это число на 5 и получают примерный срок беременности (в акушерских месяцах).

Предполагаемый срок родов можно определить по времени последней менструации (от первого дня последней менструации отсчитывают назад 3 календарных месяца и добавляют 7 дней), а также по дате первого шевеления плода (к ней прибавляют 20 нед у первородящих и 22 нед у повторнородящих). Для определения времени предоставления дородового отпуска и предполагаемого срока родов существуют различные календари и линейки.

Наблюдение за беременной. При установлении беременности женщина должна быть обследована (см. Акушерское исследование) и взята под диспансерное наблюдение в женской консультации (в сельской местности на фельдшерско-акушерском пункте). При первом обращении беременной женщины, помимо влагалищного исследования, определяют размеры ее таза, измеряют рост и массу тела, АД на обеих руках, исследуют состояние внутренних органов (сердца, легких и др.), проводят лабораторное исследование отделяемого из влагалища, клинические анализы крови, мочи, реакции Вассермана и на ВИЧ-инфекцию, определяют группу крови и резус-фактор. Каждую беременную должен осмотреть терапевт, стоматолог, офтальмолог, а при необходимости невропатолог, хирург и другие специалисты.

При нормальном течении беременности здоровая женщина с неотягощенным акушерским анамнезом должна посещать акушера-гинеколога (акушерку) в первой половине беременности 1 раз в месяц, начиная с 20 нед и до 32 нед беременности - 2 раза в месяц, после 32 нед - 3-4 раза в месяц. При повторных осмотрах у нее определяют массу тела, АД, уточняют положение плода, измеряют высоту стояния дна матки и окружность живота. Особое внимание обращают на функциональное состояние плода (шевеление, сердцебиение); устанавливают его предполагаемую массу, которую можно вычислить, пользуясь формулой Джонсона. От значения высоты стояния дна матки (в сантиметрах) вычитают 11 (при массе беременной до 90 кг) или 12 (при массе более 90 кг) и полученное число умножают на 155; результат соответствует примерной массе плода в граммах. В 32 нед беременную повторно осматривает терапевт.

За время беременности не менее 2-3 раз производят клинический анализ крови (после первого посещения, в 22 и 32 нед беременности), клинический анализ мочи (при каждом посещении), реакции Вассермана и на ВИЧ-инфекцию (при первом посещении и в 32 нед беременности).

При посещении врача (акушерки) женщине назначают дату следующего посещения, и если она не является в указанный срок, ее посещают на дому; кроме того, акушерка ФАП посещает беременную на дому два раза (после взятия на учет и в 35 - 36 нед беременности) и на рабочем месте в 18-20 нед беременности.

В отношении каждой женщины на протяжении всей беременности осуществляются оздоровительные мероприятия с целью обеспечения благоприятного исхода беременности и родов для матери и плода: проводится психопрофилактическая подготовка беременных к родам, ведется санитар-но-просветительная работа по вопросам гигиены беременных, при необходимости беременную переводят на более легкую работу и др.

Акушерка, самостоятельно работающая на фельдшерско-акушерском пункте, при диспансерном наблюдении за беременной должна стремиться к тому, чтобы каждая беременная была осмотрена акушером-гинекологом, терапевтом и другими специалистами в назначенные сроки, были своевременно произведены необходимые лабораторные исследования и чтобы роды проходили в стационаре под наблюдением акушера-гинеколога.

Патология беременности.

Нередко течение беременности осложняют различные заболевания или патологические состояния, представляющие определенную опасность (повышенный риск) для матери и плода как непосредственно во время беременности, так и в дальнейшем в процессе родов и после них. Они могут привести к возникновению такой акушерской и антенатальной патологии, как преждевременное прерывание беременности, маточное кровотечение, задержка развития плода, внутриутробная смерть плода и др. Течение беременности весьма отягощается при развитии у женщины токсикозов беременных, что представляет особую опасность для плода. Осложнения беременности нередко наблюдаются при неправильном положении плода (например, тазовы1е предлежания плода), многоводии, многоплодии и переношенной беременности. Тяжелые осложнения (кровотечения, преждевременное прерывание беременности, гибель плода) возникают при нарушении развития и роста трофобласта зародыша - трофобластической болезни. Повышенный риск для матери и особенно для плода представляет несовместимость их крови по резус-фактору или системе АВ0 (см. Гемолитическая болезнь плода и новорожденного).

Особого внимания требуют также женщины, у которых до настоящей беременности наблюдались искусственные или самопроизвольные аборты, преждевременные роды, особенно неоднократные (см. Невыташивание беременности), мертворождения, бесплодие.

Значительный риск для матери и плода возникает во время беременности и родов при наличии у женщин ряда заболеваний, причинно не связанных с детородной функцией, а также при различной патологии половых органов женщины.

В случае выявления факторов риска возникновения осложнений беременности и родов для каждой беременной в женской консультации должен быть составлен индивидуальный план диспансерного наблюдения с учетом специфики имеющейся или возможной патологии, состояния женщины, данных анамнеза и др. В процессе наблюдения за беременной может возникнуть необходимость внесения в этот план корректив и дополнений в соответствии с изменениями состояния женщины и плода. Индивидуальный план диспансерного наблюдения обычно предусматривает более частые целенаправленные осмотры женщины акушером-гинекологом, терапевтом, а по показаниям и врачами других специальностей (офтальмологом, эндокринологом, урологом и др.). При этом обычно проводят специальные диагностические исследования, в том числе исследования, позволяющие определять состояние плода: регистрацию его сердечной деятельности, ам-ниоскопию, ультразвуковое исследование.

Для беременных группы повышенного риска устанавливают особый режим, при необходимости назначают соответствующую терапию. В ряде случаев прибегают к госпитализации с лечебной и профилактической целью в различные сроки беременности, а также к дородовой госпитализации (в стационар, где может быть оказана высококвалифицированная помощь, иногда в специализированный акушерский стационар).

Беременность и экстрагенитальная патология.

Сочетание беременности и заболеваний, причинно не связанных с детородной функцией, встречается довольно часто. У беременных могут наблюдаться заболевания сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, гипертоническая болезнь, артериальная гипотензия и др.), болезни крови (главным образом анемии ), почек (пиелонефрит, гломерулонефрит и др.), органов дыхания (например, бронхиальная астма ), желудочно-кишечного тракта (гастрит, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, холецистит, желчнокаменная болезнь, аппендицит и др.), эндокринные заболевания (например,сахарный диабет ) и др. Возможно сочетание беременности с инфекционными болезнями (например, туберкулезом, вирусным гепатитом ).

Экстрагенитальные заболевания нередко нарушают нормальное течение беременности и родов, приводят к развитию патологических состояний матери, плода и новорожденного. Беременность может отягощать течение этих заболеваний, способствовать проявлению некоторых заболеваний внутренних органов.
Роль акушерки заключается в раннем выявлении признаков экстрагенитальных заболеваний у беременных, выполнении лечебных мероприятий по назначению врача, профилактике инфекционных болезней.

Пороки сердца (врожденные и приобретенные). Во время беременности и родов у больных с пороками сердца может развиться сердечная недостаточность, иногда обострение ревматического процесса, что в ряде случаев приводит к гибели женщины. При декомпенсированных пороках возможны преждевременные роды, гипоксия плода и другие осложнения. Акушерская тактика в отношении беременных с пороками сердца зависит от формы порока, состояния миокарда, стадии недостаточности кровообращения. Все это должно быть уточнено в ранние сроки беременности (до 12 нед) для решения вопроса о возможности сохранения беременности.

При ревматических пороках сердца об активности ревматического процесса в совокупности с другими клинико-лабораторными данными свидетельствуют лейкоцитоз свыше 11 ООО в 1 мкл, резко выраженный сдвиг влево лейкоцитарной формулы, СОЭ более 35 мм/ч.
Большое значение для прогнозирования течения беременности и исхода родов у женщин с пороками сердца имеет определение степени риска развития различных осложнений у женщины и плода. I степень риска наблюдается при наличии у беременных пороков сердца без выраженных признаков сердечной недостаточности и обострения ревматизма; II степень риска - при начальных симптомах сердечной недостаточности и выявлении I степени активности ревматического процесса; III степень риска - при признаках преобладания правожелудочковой недостаточности, наличии II степени активности ревматического процесса, недавно возникшей мерцательной аритмии, легочной гипертензии II стадии; IV степень риска - при признаках левожелудочковой или тотальной недостаточности, наличии III степени активности ревматического процесса, значительном увеличении размеров сердца (кардиомегалия) или его предсердий (атриомегалия), длительно существующей мерцательной аритмии с тромбоэмболическими проявлениями, при легочной гипертензии III стадии. Беременность допустима и может быть сохранена только в случае I и II степени риска при условии проведения поддерживающей терапии. При III - IV степенях риска женщину следует предупредить, что беременность нежелательна, а если она наступила, то ее сохранение противопоказано из-за опасности быстрого нарастания недостаточности кровообращения.
Вопрос о допустимости беременности или возможности ее сохранения у женщин, перенесших операцию на сердце, решается строго индивидуально в зависимости от состояния больной. В связи с тем, что восстановление кровообращения после операции происходит не раньше чем через 1 - 1,5 года, женщине следует разъяснить, что беременность в этот период нежелательна. После протезирования клапанов сердца беременность противопоказана.

В выборе оптимальной тактики ведения беременности у беременных с пороками сердца должны участвовать акушер-гинеколог и терапевт. Независимо от состояния больную с пороком сердца необходимо в течение беременности госпитализировать в плановом порядке не менее 3 раз. Первая госпитализация осуществляется в 8-10 нед беременности для уточнения диагноза и решения вопроса о возможности сохранения беременности, вторая - в 26 - 32 нед беременности (период наибольшей гемодинамической нагрузки на сердце), третья - за 3 нед до предполагаемого срока родов (примерно в 37 нед) для подготовки к родам и выработки тактики родоразреше-ния. При появлении признаков декомпенсации больная должна быть срочно госпитализирована при любом сроке беременности.

В стационаре проводят комплекс мероприятий, включающий гигиенический режим, лечебное питание, лечебную физкультуру, психопрофилактическую подготовку к родам, оксигенотерапию. Лекарственное лечение определяется состоянием больной. По показаниям применяют сердечно-сосудистые, противоревматические, гипосенсибилизирующие, мочегонные средства и антикоагулянты.

Гипертоническая болезнь. Распознавание гипертонической болезни не представляет затруднений, если она возникла до беременности. Диагноз гипертонической болезни во время беременности основывается на следующих признаках: АД выше 140/90 мм рт. ст. в ранние сроки (до 16 нед) беременности и сохранение повышенного АД во второй половине беременности при отсутствии других симптомов, характерных для позднего токсикоза беременных (отеки, протеинурия и др.). Решение вопроса о сохранении беременности зависит от стадии заболевания: при I стадии гипертонической болезни беременность и роды могут протекать нормально, при IIA стадии беременность может быть сохранена только при настойчивом желании женщины, в этом случае больная нуждается в систематическом наблюдении и лечении, а при ухудшении состояния - в досрочном прерывании беременности. При 11Б и III стадиях заболевания беременность необходимо прервать по медицинским показаниям. Течение беременности при гипертонической болезни, как правило, осложняется недонашиванием, возникновением позднего токсикоза беременных, нередко преждевременной отслойкой нормально расположенной плаценты, мертворождением.

При обострении гипертонической болезни, возможном при любом сроке беременности, отмечаются ухудшение общего состояния больной, усиление головных болей, значительное повышение АД, изменения глазного дна. Возможно развитие гипертонического криза, который необходимо отличать от преэклампсии, возникающей обычно на фоне нефропатии беременных.

Артериальная гипотензия (систолическое АД не превышает 100, а ди-астолическое - 60 мм рт. ст.). Различают острую и хроническую артериальную гипотензию. Острая наблюдается при острой сердечно-сосудистой или сосудистой недостаточности (например, при обмороке, коллапсе, шоке). Хроническая артериальная гипотензия бывает физиологической и патологической. При физиологической артериальной гипотензии жалобы отсутствуют, трудоспособность женщины сохранена. При патологической артериальной гипотензии отмечаются слабость, потливость, быстрая утомляемость, головокружение, сердцебиение, значительное снижение АД. Беременность часто осложняется ранними токсикозами, преждевременными родами, слабостью родовой деятельности, гипоксией плода. Беременные с АД ниже 1ОО/6О мм рт. ст. должны находиться под систематическим наблюдением акушера-гинеколога и терапевта. Беременные с физиологической артериальной гипотензией в лечении не нуждаются. При патологической артериальной гипотензии проводят лечение основного заболевания, назначают общеукрепляющую терапию, лечебную физкультуру, средства, стимулирующие деятельность ЦНС.

Анемии у беременных наблюдаются весьма часто (до 3О% случаев). Наиболее часто встречается железодефицитная анемия (7О - 95% всех анемий беременных), значительно реже фолиеводефицитная, гемолитические и гипопластические анемии.

Относительная, или ложная, анемия может возникать у беременных вследствие значительного увеличения объема плазмы крови в период беременности; от истинной анемии она отличается нормальным цветным показателем и отсутствием морфологических изменений в эритроцитах.
Появление железодефицитной анемии связано с повышенным расходом железа, необходимым для развития плаценты и плода. У здоровых беременных этот процесс компенсируется как экзогенным поступлением железа (с пищевыми продуктами), так и запасами железа, депонированного в печени. Возникновению железодефицитной анемии в период беременности способствуют гастрит, холецистит, панкреатит, энтероколит, глистные инвазии, гипотиреоз, приводящие к нарушению усвоения железа в организме женщины, а также частые роды с коротким интервалом между ними, длительная лактация, многоплодная беременность, предлежание плаценты.

Клиническая картина железодефицитной анемии у беременных характеризуется теми же симптомами, что и у небеременных. Течение беременности у женщин с железодефицитной анемией нередко осложняется ранними и поздними токсикозами беременных.

Лечение железодефицитной анемии у беременных заключается в назначении препаратов железа. Необходимо высококалорийное питание с преобладанием белков и достаточным количеством микроэлементов. Больше всего железа содержится в мясе, печени и оно легче усваивается по сравнению с железом растительного происхождения. В пищевой рацион больных рекомендуется включать 15О - 2ОО г отварного мяса или 1ОО г печени (в вареном или жареном виде) ежедневно. Переливание эритроцитной массы беременным в связи с опасностью иммунизации или трансфузион-ных осложнений осуществляют только в случае тяжелой анемии или при срочной подготовке к родам. Для предотвращения хронической гипоксии и гипотрофии плода, развивающихся при железодефицитной анемии, назначают препараты, улучшающие маточно-плацентарное кровообращение (сигетин, теоникол, гепарин и др.).

Пиелонефрит - самое частое заболевание почек у беременных. Его возникновение обусловлено нарушением уродинамики верхних мочевыво-дящих путей и кровообращения в почках в результате беременности, сдавлением мочеточников растущей маткой, наличием очага инфекции в организме (ангина, кариозные зубы, фурункулез и др.). Острый пиелонефрит во время беременности имеет типичную картину, успешно поддается лечению и, как правило, не оказывает существенного влияния на течение беременности. Хронический пиелонефрит часто впервые диагностируется во время беременности и является, как правило, следствием латентно текущего до беременности пиелонефрита. Беременность способствует прогрес-сированию болезни. Часто у беременных развиваются тяжелые формы пиелонефрита. При исследованиях выявляются лейкоцитурия, протеину-рия, иногда микрогематурия, бактериурия, анемия. При хроническом пиелонефрите нередко наблюдается невынашивание беременности.

Больные пиелонефритом должны находиться под тщательным наблюдением акушера-гинеколога и нефролога. Если хронический пиелонефрит у беременных сопровождается артериальной гипертензией или почечной недостаточностью, показано прерывание беременности независимо от ее срока. У детей, рожденных матерями с острым и хроническим пиелонефритом, нередко отмечаются признаки внутриутробной гипотрофии.

Гломерулонефрит. У беременных встречается острый и хронический гломерулонефрит. При остром гломерулонефрите часто наблюдаются преждевременные роды, антенатальная гибель плода; рекомендуется прерывание беременности.

Хронический гломерулонефрит у беременных чаще протекает в латентной форме, реже встречается гипертоническая, нефротическая и смешанная формы. Течение беременности может осложняться поздним токсикозом, преждевременными родами, гипоксией плода, угрозой его гибели. Беременность может быть сохранена при латентной форме гломерулонефрита, характеризующейся незначительной протеинурией, непостоянной гематурией, цилиндрурией. В течение всей беременности больные должны находиться под строгим наблюдением врача акушера-гинеколога и нефролога. Лечение симптоматическое. При нефротической форме с ненарушенной функцией почек возможно сохранение беременности при тщательном наблюдении и лечении в условиях специализированного стационара. При гипертонической и смешанной формах хронического гломерулонефрита беременность противопоказана.

Бронхиальная астма. Во время беременности течение бронхиальной астмы может быть различным. В одних случаях приступы ослабевают и даже исчезают, в других - заболевание приобретает более тяжелое течение. Редко бронхиальная астма проявляется лишь во время беременности (астма беременных). При этом беременность и роды могут протекать без особых осложнений. Лечение симптоматическое. Больным с длительно протекающей бронхиальной астмой при повторяющихся тяжелых приступах и признаках легочно-сердечной недостаточности беременность противопоказана и подлежит прерыванию в ранние сроки.

Гастрит (острый и хронический) при неосложненном течении не оказывает отрицательного влияния на развитие беременности и ее исход. Лечение острого и хронического гастрита у беременных не отличается от общепринятого.

Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки. Беременность оказывает обычно благотворное влияние на течение язвенной болезни. Осложнения язвенной болезни (кровотечения, перфорация язвы) во время беременности встречаются редко. Они могут возникать перед родами, во время родов, в раннем послеродовом периоде. Поэтому женщинам, страдающим язвенной болезнью, за 2-3 нед до родов и сразу же после родов необходимо проводить курсы профилактического лечения.

Аппендицит. Особенностью аппендицита у беременных является быстрое прогрессирование воспалительного процесса в брюшной полости, обусловленное изменением положения в ней органов в связи с беременностью. Диагностика затруднена, так как аналогичная клиническая картина и изменения гемограммы могут наблюдаться при апоплексии яичника, перекруте опухоли яичника, холецистите и других заболеваниях. Обязательна консультация хирурга и динамическое (каждые 2-3 ч) наблюдение за больной. Лечение хирургическое. После аппендэктомии беременность не нарушается.

Холецистит и желчнокаменная болезнь. Беременность может провоцировать развитие холецистита и желчнокаменной болезни в связи с нередко возникающей у беременных дискинезией желчных путей, затруднением оттока крови, гиперхолестеринемией. Клинические признаки заболеваний, диагностика и лечение во время беременности особенностей не имеют. Прогноз беременности и родов относительно благоприятный.

Сахарный диабет может впервые проявиться во время беременности. Беременность на фоне сахарного диабета нередко осложняется самопроизвольным абортом, преждевременными родами, поздним токсикозом, мерт-ворождением.

Абсолютными противопоказаниями к беременности являются тяжелые формы сахарного диабета (инсулин зависимая форма), особенно осложненные диабетическим гломерулонефритом или ретинопатией, заболевание сахарным диабетом обоих супругов (возможность наследственной формы сахарного диабета и врожденных пороков развития у ребенка), сочетание сахарного диабета с другими соматическими заболеваниями. В таких случаях в женской консультации при ранних сроках беременности необходимо предупредить больную о возможных осложнениях и предложить прерывание беременности. В случае отказа женщины от прерывания необходима срочная госпитализация для всестороннего обследования (включая консультацию эндокринолога) и выбора оптимального лечения. В дальнейшем больная должна находиться под постоянным наблюдением акушера-гинеколога и эндокринолога. Показана дородовая госпитализация не позже 32 нед беременности для обследования и решения вопроса о выборе способа родоразрешения. У больных сахарным диабетом часто отмечаются крупный плод и многоводие.

Туберкулез. Сохранение беременности (при условии систематического наблюдения и лечения в условиях стационара) возможно у большинства больных туберкулезом. Прогноз беременности и родов в условиях специализированной помощи как для матери, так и для плода относительно благоприятен. Лечение специфическое (антибактериальное). Прерывание беременности показано при фиброзно-кавернозном туберкулезе легких, активной форме костно-суставного туберкулеза и двустороннем туберкулезе почек. Следует помнить, что прерывать беременность при этих формах туберкулеза необходимо в сроки до 12 нед, так как прерывание ее в более поздние сроки способствует прогрессированию туберкулезного процесса.

Вирусный гепатит. При беременности могут встречаться две наиболее распространенные формы гепатита - гепатит А и гепатит В (см. Гепатиты вирусные). Клиническое течение гепатита А при беременности не имеет каких-либо особенностей. Дифференциальный диагноз этой формы гепатита в I триместре беременности следует проводить с ранним токсикозом беременных, который также может проявляться снижением аппетита, рвотой, чувством тяжести в эпигастральной области. При гепатите А перечисленные симптомы наблюдаются, как правило, не более недели, беременная обычно не теряет массы тела, отмечаются повышение температуры тела (нередко озноб), увеличение печени и селезенки, повышение активности трансаминаз, выявляемое при исследовании крови. Прогноз для беременной и плода благоприятный. Лечение симптоматическое.

Гепатит В у беременных протекает так же, как обычно. Заболевание опасно для жизни беременной в связи с возможностью возникновения печеночной недостаточности и энцефалопатии. Беременность может осложняться самопроизвольным выкидышем, преждевременными родами, антенатальной гибелью плода. В острой стадии возможно инфицирование плода. Больная должна быть госпитализирована в инфекционную больницу, где имеются специальные боксы для беременных. В тяжелых случаях производят искусственное прерывание беременности после ликвидации острых проявлений болезни. Прерывание беременности в острой стадии болезни не рекомендуется, так как ухудшает состояние больной.

Пороки развития внутренних половых органов. Беременность возможна при таких пороках развития внутренних половых органов, как продольная перегородка влагалища, удвоение матки и влагалища, седловидная матка, двурогая и однорогая матка. Крайне редко беременность возникает в рудиментарном (замкнутом) роге матки.

Эрозия шейки матки. Симптоматика и диагностика эрозии шейки матки у беременных такие же, как и вне беременности. Беременные с эрозией шейки матки должны находиться под наблюдением гинеколога. Проводят санацию влагалища, шейку матки обрабатывают облепиховым маслом, 1% эмульсией синтомицина. Прижигающие средства, диатермокоагуляция не показаны. Беременность и роды, как правило, протекают без осложнений.

Полип шейки матки может быть причиной кровянистых выделений из влагалища у беременной. Диагностика полипа шейки матки не представляет затруднений: при осмотре шейки матки в зеркалах виден выступающий из канала шейки матки полип ярко-красного цвета. Акушерка при обнаружении полипа должна взять соскоб с его поверхности для цитологического исследования и направить больную к акушеру-гинекологу для проведения кольпоскопии. Кровоточащий полип у беременной подлежит удалению (в стационаре) и обязательному гистологическому исследованию. Течение беременности и родов, как правило, не нарушается.

Рак шейки матки у беременных встречается редко. Беременность может наступить на фоне рака шейки матки и способствует более быстрому его развитию. Первые проявления рака шейки матки такие же, как и вне беременности: бели, кровотечения. При выявлении этих признаков показаны осмотр шейки матки в зеркалах и влагалищно-брюшностеночное исследование. Акушерка должна взять мазок-соскоб с поверхности шейки матки для цитологического исследования, направить беременную к акушеру-гинекологу для кольпоскопии и биопсии подозрительного участка ткани. При подтверждении диагноза беременную немедленно направляют в стационар для прерывания беременности и соответствующего лечения.

Миома матки является одной из наиболее распространенных опухолей. При беременности отмечается рост миоматозных узлов, они размягчаются, становятся подвижными.

При миоме матки диагностика беременности ранних сроков нередко бывает затруднена, но возможна при использовании иммунологических методов, обнаружении хорионического гонадотропина в моче и ультразвуковом сканировании.

При миоме матки у беременных часто возникают угроза прерывания беременности, самопроизвольный выкидыш, возможны ущемление миоматозно-го узла, нарушение функции смежных органов и др.

Прогноз беременности и родов при миоме матки во многом зависит от расположения, величины узлов миомы и локализации плаценты по отношению к ним. Так, самопроизвольные аборты чаще наблюдаются при субмукозном расположении узлов и при локализации плаценты на миома-тозном узле. В случае субсерозного или межмышечного расположения узлов, как правило, возможно донашивание беременности.

Вопрос о сохранении беременности решается индивидуально с учетом возраста больной, длительности заболевания, величины и локализации миоматозных узлов, наличия сопутствующих заболеваний. Беременность противопоказана при больших исходных размерах миомы матки, быстром росте опухоли (как вне, так и во время беременности), при расположении миоматозного узла в области шейки матки. Высокая степень риска наблюдается у первородящих в возрасте 35 лет и старше, при субмукозном и межмышечном расположении миоматозного узла (особенно, если опухоль растет в сторону полости матки), при наличии признаков нарушения кровообращения в узле.

Беременные женщины с миомой матки должны систематически наблюдаться акушером-гинекологом. В случае возникновения осложнений (угроза прерывания беременности и др.) показана срочная госпитализация при любом сроке беременности для решения вопроса о целесообразности ее сохранения. Все беременные с миомой матки должны быть госпитализированы за 3 - 4 нед до родов для решения вопроса о тактике ведения родов.

Опухоли яичников. Диагностика опухолей яичников в первой половине беременности не представляет затруднений особенно при ультразвуковом исследовании. Во второй половине беременности диагностика затруднена из-за больших размеров матки. Беременность может осложняться перекрутом ножки опухоли, ее некрозом в результате сдавления беременной маткой. При смещении матки быстрорастущей опухолью яичника возможно неправильное положение плода. Лечение опухолей яичника оперативное, проводится при любом сроке беременности. Угроза прерывания беременности после операции невелика. Если при гистологическом исследовании опухоли выявляют признаки злокачественности, показано прерывание беременности (при любом сроке) и соответствующее лечение.

Влияние никотина и алкоголя на плод.

Никотин - один из основных токсических компонентов табачного дыма - обладает выраженным сосудосуживающим действием и оказывает благодаря этому отрицательное влияние на процессы кровообращения в матке и плаценте. У интенсивно курящих женщин (20 сигарет в день) беременность часто оканчивается самопроизвольными абортами. Никотин быстро переходит через плаценту и тормозит процессы, связанные с увеличением массы плода (развивается его гипотрофия). У курящих во время беременности женщин дети рождаются с низкой оценкой по шкале Апгар, а отставание массы тела при доношенной беременности может достигать 300 г и более; дефицит массы тела сохраняется в течение 1-го года жизни ребенка. Поэтому курение во время беременности должно быть запрещено.

При систематическом употреблении алкогольных напитков во время беременности может возникать алкогольный синдром плода, который характеризуется множественными аномалиями развития, а также нарушениями физического и психического развития ребенка. Синдром проявляется нарушениями развития и деятельности ЦНС; замедлением роста; характерными аномалиями лицевого черепа; пороками развития внутренних органов, конечностей и др.

Наблюдаются микроцефалия, нарушения интеллекта, имеющие прогрессирующий характер. Задержка роста начинается еще в период внутриутробной жизни и становится особенно заметной после рождения ребенка. Часто встречаются врожденные пороки сердца, неправильное развитие верхних и нижних конечностей. Перинатальная смертность при алкогольном синдроме плода высокая. При возникновении беременности у лиц, страдающих хроническим алкоголизмом, необходимо ставить вопрос о ее прерывании.

Влияние на плод ионизирующего излучения.

Эмбрион и плод человека обладают очень высокой чувствительностью к действию ионизирующего излучения. Нарушения эмбриогенеза при лучевых воздействиях зависят от стадии внутриутробного развития и дозы излучения. Облучение в предым-плантационном периоде вызывает внутриутробную гибель зародышей (эмб-риотоксическое действие). Воздействие ионизирующего излучения в период органогенеза и плацентации приводит к порокам развития плода; в этот период также высок процент гибели эмбрионов. Наибольшей радиочувствительностью обладают ЦНС, органы зрения и кроветворная система плода. При лучевых воздействиях в период после 10 - 12 нед обычно наблюдаются общая задержка развития плода и возникновение типичных симптомов лучевой болезни, присущих взрослому организму.

В связи с особенно высокой радиочувствительностью эмбриона ранних стадий развития необходимо проявлять очень большую осторожность при назначении женщинам лечебных и диагностических процедур, связанных с использованием внутреннего и внешнего облучения. В первые 2-3 мес беременности необходимо по возможности полностью отказаться от всяких рентгенологических исследований, особенно связанных с облучением малого таза. В более поздние сроки беременности рентгенологические исследования при наличии строгих показаний допустимы, однако необходимо всегда стремиться заменить рентгенологические исследования ультразвуковыми.

УЗИ плода на выявление генетических патологий - это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Консультация врача по результатам анализов или УЗИ - 500 руб. (по желанию пациента)

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

1. Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание - врожденная патология.
2. Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
3. Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
4. Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Эдвардса
• синдром Шерешевского-Тернера
• синдром Карнелии де Ланге
• синдром Смита-Лемли-Опитца
• синдром Прадера-Вилли
• синдром Энжельмена
• синдром Лангера-Гидеона
• синдром Миллера-Диккера
• аномалия ДиДжорджи
• синдром Уильямса
• опухоль Вильмса
• триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
• дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

• анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
• патология брюшной стенки (86%)
• патология развития конечностей (90%)
• грыжа спинного мозга (87%)
• патология развития или отсутствие почек (85%)
• наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
• (100%)
• аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают - измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

• порок сердца
• застой крови в шейных венах
• нарушение лимфодренажа
• анемия
• внутриутробные инфекции

Допплерометрия - э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки “плод-плацента-мать”.

1. позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
2. по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над “i”, есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Патология	Как и когда выявляют	В чём суть патологии	Характерные черты	Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна	Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный мочевой пузырь, тахикардия у плода	Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке	Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос	Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
ПРОГНОЗ	Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре
Синдром Патау	Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы	В 13-й хромосоме присутствует трисомия	Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы	Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
ПРОГНОЗ	95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет
Синдром Эдвардса	Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия	В 18-й хромосом есть трисомия	Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга	Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
ПРОГНОЗ	В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет – менее 1%
Синдром Шерешевского-Тёрнера	Рентген костных структур плода, МРТ миокарда	Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме	Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез	Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
ПРОГНОЗ	Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначают женские гормональные препараты. В некоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными
Полисомия по Х-хромосоме	Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны	Вместо двух Х-хромосом встречается три и более	Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи	Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
ПРОГНОЗ	При постоянных занятиях с педагогами и вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка
Полисомия по Y-хромосоме		Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома	Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе	Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
ПРОГНОЗ	С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту
Синдром Карнелии де Ланге	При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много	мутациями в гене NIPBL или SMC1A	Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте	Глубокая умственная отсталость,
ПРОГНОЗ	Средняя продолжительность жизни 12-13 лет
Синдром Смита-Лемли-Опитца	УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости	мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина	Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев	Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
ПРОГНОЗ	Терапия с использованием пищевого холестерина
Синдром Прадера-Вилли	Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,	В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы	Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие	Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
ПРОГНОЗ	При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана	Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе	Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме	Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах	“Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
ПРОГНОЗ	Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнок научится невербальным навыкам общения и самообслуживания
Синдром Лангера-Гидеона	На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия	трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы	Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника	Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
ПРОГНОЗ	Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни
Синдром Миллера-Диккера	На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции	Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя	Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги	Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
ПРОГНОЗ	Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза
Аномалия ДиДжорджи	В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)	Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы	Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора	Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
ПРОГНОЗ	Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса	На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов	Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме	Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб	Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
ПРОГНОЗ	Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженные музыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач
Синдром Беквита-Видеманна	На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек	Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме	Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).	Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
ПРОГНОЗ	Продолжительность жизни как у обычных людей, но существует склонность к раковым опухолям
Синдром Тричера Коллинза	На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица	Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур	У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство	Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ	Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

1. Генетическая предрасположенность . Гены - это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
2. Возраст родителей . К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту “не заметит” генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
3. Вредные привычки мамы . Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также “ломают” генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
4. Инфекции . Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать .
5. Приём медикаментов . Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
6. Эмоциональные потрясения . Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
7. Плохая экология и смена климата . Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в . У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Нормальное самочувствие женщины во время беременности и ее молодой возраст не является гарантией отсутствия хромосомных аномалий у ребенка.

Анализ на патологию плода желательно проводить, если у одного из родителей имеются какие-либо наследственные заболевания, ведь риск развития патологий у ребенка очень велик. Основной причиной появления таких аномалий выступает мутация половых клеток от отца или матери. Давайте разберемся, почему возникают генные пороки и как этого избежать.

Суть заболевания

Врожденными аномалиями развития считаются патологии плода от момента его зарождения до рождения ребенка.

Чаще всего зарождается патология в момент, когда происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки и образуется зигота. На этот процесс никак нельзя повлиять, именно по этой причине происходит около 50% абортов и 7% случаев мертворожденных детей.

По сути патологии плода – это болезни, которые передаются по наследственности. Они могут быть несовместимы с жизнью ребенка после его появления на свет или становится причиной инвалидности и серьезных отклонений в развитии.

Происходит зарождение аномалий на генетическом уровне, когда происходит изменения в структуре хромосом. У любого здорового человека 23 пары хромосом, каждая из которых отвечает за определенный ген. Если же их количество меньше или есть изменения в их строении, то речь уже идет о хромосомной патологии. Их разновидностей очень много, но выделяют основные формы:

1. Гаметопатия. Изменения происходят в половых клетках еще до оплодотворения. В таком случае после зачатия может наступить самопроизвольный аборт, появиться пороки развития ребенка после рождения или наследственные заболевания.
2. Бластопатия. Патологические изменения в самой зиготе в первую неделю после ее зарождения. Это может привести к внематочной беременности, гибели плода или порокам в развитии.
3. Эмбриопатия. Повреждения зародыша начиная от двух недель его зарождения до формирования плаценты (до 75 дня).
4. Фетопатия. Патологии могут формироваться в период с 75 дня до самих родов. Может появиться задержка развития, недоразвитость определенных органов и систем. Также ребенок может задохнуться в процесс самих родов.

Анализ крови на патологию плода и прохождение УЗИ во время беременности позволят избежать серьезных генных пороков, особенно если родители находятся в группе риска. Все показатели должны быть в пределах нормы, это свидетельствует об отсутствии аномалий в развитии.

Причины врожденных аномалий

Очень важно знать причины появления пороков развития плода. Это поможет избежать внутриутробной гибели ребенка, мутаций во внешности и серьезных отклонений в развитии.

К основным причинам можно отнести:

• хронические заболевания, которые развились еще до беременности;
• эндокринные патологии;
• инфекционные заболевания в период беременности;
• гинекологические проблемы, которые были еще до беременности, например, угроза прерывания, аборт, тяжелый и длительный токсикоз;
• плохая экология и воздействие вредных веществ на организм беременной;
• вредные привычки, употребление алкоголя и курение;
• плохая наследственность, наличие в роду генных мутаций.

На нормальное развитие плода также влияет сбалансированное питания и достаток всех необходимых витаминов и микроэлементов. Причем женщина должна начать запасаться витаминами еще до начала планирования беременности.

Важно! Дефицит йода в организме беременной может привести к неправильному развитию головного мозга ребенка.

Риск рождения ребенка с патологиями развития возрастает, если возраст родителей более 35 лет. При молодом возрасте, менее 16 лет, возрастает риск родить недоношенного или мертвого ребенка.

К факторам риска можно также отнести:

• низкий социально-экономический статус родителей;
• дефицит фолиевой кислоты (в этом случае всегда формируются патологии развития);
• употребление наркотиков или алкоголя приводит к задержке развития и синдрому внезапной смерти;
• сахарный диабет (в таком случае возрастает риск рождения крупного или мертвого ребенка);
• многоводие (возрастает риск врожденных пороков почек, ЦНС и ЖКТ);
• кровотечение.

На вероятность аномалий в развитии влияют не только определенные факторы со стороны родителей.

Риск увеличивается при многоплодной беременности, аномалиях предлежания плода, преждевременных или поздних родах, затянувшихся родах или выпадении пуповины.

Нарушение целостности плаценты, отслойка или ее аномальные размеры также могут повлиять на отклонения в развитии плода.

Как видим, риск развития аномалий существует всегда от начала зарождения зиготы до рождения ребенка.

На плод отрицательно могут повлиять некоторые лекарственные препараты, которые женщина принимала во время беременности. В этот период вообще не желательно принимать медикаменты, а если существует огромная необходимость, но нужно проконсультироваться с врачом.

Какие могут быть пороки развития?

Некоторые пороки развития можно увидеть на УЗИ, когда начинают формироваться органы и системы. В этом случае беременной могут назначить специальное лечение или предложить прервать беременность.

К наиболее распространенным порокам, которые видно на УЗИ можно отнести грыжу пупочного канатика, отсутствие конечностей, сращение стоп или пальцев на руках, отсутствие некоторых костей или нижней челюсти, пороки сердца, круглая голова и другие. Аномалии могут быть самыми разнообразными.

О наличии хромосомной аномалии можно говорить после прохождения УЗИ, сдачи крови на анализ или по определенным признакам. К ним можно отнести:

1. Угроза выкидыша, когда появляются боли внизу живота или кровянистые выделения.
2. Низкий уровень АФП и повышение ХГЧ на сроке от 12 до 14 недель.
3. Низкая активность плода, слабые шевеления.
4. Преждевременное старение плаценты или ее гипоплазия.
5. Гипоксия плода.
6. Плохие результаты КТГ.
7. Многоводие или маловодие.

Иногда эти признаки являются нормой для некоторых беременных.

Диагностика

Для диагностики хромосомных патологий применяют стандартные и специальные методы. К стандартным относится скрининг, УЗИ, анализ крови на АФП, РАРР-А и ХГЧ. Если результаты анализов находятся в пределах нормы, то волноваться не нужно.

На УЗИ очень важен замер шейной складки, она не должна быть более 2 мм. УЗИ нужно проводить на 12 неделе.

Совместно с УЗИ могут назначить КТ, МРТ, рентген, эндоскопическое обследование. Также существуют специальные тесты и пробы на определение генетических и молекулярных аномалий.

К специальным методам можно отнести биопсию плода и его кожи, забор околоплодной жидкости, забор пуповинной крови или частиц плаценты.

Рассмотрим наиболее важные методы более подробно:

1. УЗИ. Его проводят три раза на протяжении всей беременности. Можно увидеть физические аномалии плода.
2. Анализ крови на маркеры. В сыворотке крови можно выявить маркеры хромосомной патологии плода, определить уровень ХГЧ, плазменный протеин А, альфа-фетопротеин и эстриол. Все показатели должны находиться в пределах нормы.

Своевременная диагностика поможет избежать наличия аномалий у ребенка.